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Die Forschung

-Albinismus ist eine genetische Krankheit für die es zurzeit noch keine Behandlung gibt.
-Kenntnisse über die Ursachen der Krankheit, deren Folgen, die Entwicklung von Therapieprojekte sind äusserst wichtig um den betroffenen eine Hoffnung zu bringen über eine zukünftige Behandlung deren Schwächen und besonders die Sehbehinderheit.

Schlüsseldaten

-1997: Fabienne Jouan trifft den Dr. Marc Abitbol, Leiter vom CERTO( therapeutischer Forschungscenter für Ophthalmologie) im Pariser Kinderkrankenspital Necker.

-1998: von Genespoir unterstützt, Start vom ersten Forschungsprogramm über Albinismus. Ein drei Jahres Stipendium an Olivier Camand, junger Forscher, für seine Doktorarbeit unter der Leitung von Marc Abitbol. Die These:“ Albinismus, genetische Diagnose und Untersuchung der anormalen Entwicklung der Netzhaut“ wird 2003 vorgelegt.

-2006: Genespoir richtet jährliche Ausschreibungen in Höhe von 15.000€ für Forschungsprojekte über Albinismus an verschiedene Labore.

-Zurzeit unterstützte Projekte:

-seit 2007: das Projekt des Labors der menschlichen Genetik in Bordeaux unter der Leitung von Prof. Benoît Arveiler :“Forschung neuer Gene die im okulokutaner Albinismus impliziert sind“. Im Februar 2011, stellt er ein Forschungsprogramm in Höhe von 173.000 € vor, Genespoir beteiligt sich mit 15.000€. Dieses Labor ist in der Diagnose der vier bekannten Gene des okulokutaren Albinismus spezialisiert, auch für den okulären Albinismus Gen, der mit dem X(OA1)verbunden ist. Vor kurzem hat dieses Labor die Diagnose der Gene HSP 1, verantwortlich für den Hermansky-Pudlak Syndrom vom Typ 1, eingerichtet. Man stellt heute fest dass ca. 20% der okulokutaren Albinismusfälle heute genetisch noch unerklärt sind. Man findet nur ein geänderten Gen oder gar keinen. Auf dieser Feststellung basiert, hat Prof. Arweiler ein genetisches Forschungsprojekt aufgebaut mit Ziel die molekularen Ursachen der unerklärten Fälle zu finden. Seit 2010 sind diese Forschungsarbeiten Thema der These von Fanny Morice-Picard.

-seit 2009: das Projekt von Prof. Aquaron über den okulokutaren Albinismus vom Typ 2 (OCA 2) in Afrika und die Genetik der Bantou Bevölkerung. Prof. Aquaron aus Marseille war langer Zeit der Alleinige franz. Forscher im Albinismusbereich. Er hat Kontakte mit vielen afrikanischen Albinos und unterhält eine permanente Verbindung mit dortige Vereine, besonders mit ASMODISA. Er hält auch dort Konferenzen und Sprechstunden. Er forscht besonders über eine bestimmte Albinismusform die durch eine Deletion des Gens OCA 2 verursacht wird. Diese Deletion ist typisch afrikanisch und Prof. Aquaron studiert seine Verbreitung im Kontinent. Durch den Sonnenfaktor hat Albinismus in Afrika schwerere Folgen auf die Haut als in Europa. In manchen afrikanischen Gegenden findet man auch häufiger Albinismus, Prof. Aquaron versucht zu bestimmen ob eine oder mehrere Albinismusformen die Weitergabe fördert.

- Februar 2012: vier Forschungsprojekte liegen bei Genespoir vor:

- „Forschung über neue Gene die im okulokutaren Albinismus impliziert sind“ von Prof. Arweiler aus Bordeaux.

- „okulokutarer Albinismus vom Typ 2 (OCA2) in Afrika und Genetik der Bantou Bevölkerung“ von Prof. Aquaron aus Marseille.

- „Sudie der Mängel der Retina in einem Mäusemodell des Albinismus“ von Alexandra Rebsam ,aus dem Inserm Paris, Einheit 839.

- „Beitrag der Bildherstellung der Retina zur Verbesserung der phänotypischen/ genotypischen Charakterisierung des okulären Albinismus „ , präsentiert von Dr. Béatrice Roussat aus dem Spital „ Quinze-Vingt „in Paris.
Genespoir, auf Grund der begrenzter verfügbaren Mittel wird weiter die beiden ersten Projekten unterstützen, mit 20.000€.

Die Forschung in Europa

-Genespoir setzt sich ein um die Annäherung der existierende Vereine zu fördern, sowohl als eine effiziente Unterstützung an die Forschung über Albinismus.

-2011 haben sich sechs Labor zusammen geschlossen um ein europäisches Projekt über Albinismus zu entwerfen im Rahmen des europäischen Forschungsplan E-Rare2 über die seltenen Krankheiten.

-Der Koordinator des Projekts war Prof. Luis Montaliou aus Madrid. In Frankreich waren die Laboren von Prof. Arweiler und Prof. Taïeb aus Bordeaux die Partner. In Italien, das Labor von Prof. Maria Vittoria Schiaffino, in Deutschland, das Labor von Dr. Gottfried Brem, und in Österreich das Labor vom Tierarzt Dr. Urban Besenfelder.

-Das Projekt umfasste die molekular Forschung, das Sehen, und den Hautschutz.

-Leider hat dieses Projekt die gehoffte Finanzierung (1 377 340)nicht erhalten, und konnte dadurch nicht verwirklicht werden. Ein Bund europäischer Vereine könnte besser wirken in Sachen Unterstützung solcher Projekte.

- Um eine bedeutsame europäische Aktion zugunsten der Forschung über Albinismus aufzubauen organisiert Genespoir die „ersten europäischen Tagungen über Albinismus “ (1st european days of albinism) am 27 und 28 Oktober 2012 in Paris.

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