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LA INVESTIGACIÓN

¿POR QUÉ LA INVESTIGACIÓN ?

El albinismo es una enfermedad genética para la que no existe actualmente ningún tratamiento. Las personas albinas nacen con una visión deficiente que les dura toda la vida.

El conocimiento de esta enfermedad genética, de sus causas, de sus consecuencias y el desarrollo de proyectos de terapia son esenciales para dar a las personas afectadas la esperanza de futuros tratamientos que permitan corregir las deficiencias asociadas y principalmente los defectos visuales.

FECHAS CLAVE

Desde su creación, GENESPOIR puso todo su empeño en promover la investigación científica sobre el albinismo. Por eso, su presidenta Fabienne JOUAN, conoció en 1997 al doctor Marc ABITBOL, director del CERTO ( Centro de investigación terapéutica en oftalmología ) en el hospital Necker – Niños enfermos de París. Un año más tarde, se inició en el seno de ese laboratorio el primer programa de investigación sobre el albinismo sostenido por GENESPOIR. La asociación decidió conceder durante tres años una beca para la tesis de un joven investigador, Olivier CAMAND, dirigido por Marc ABITBOL. Olivier CAMAND defendió su tesis “Albinismos: diagnósticos genéticos y estudio del desarrollo anormal de la retina” en 2003.

En 2006, GENESPOIR decidió sacar a subasta anual por 15 000 € proyectos de investigación sobre el albinismo en diferentes laboratorios.

LOS PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN ACTUALMENTE FINANCIADOS POR GENESPOIR

Desde 2007, el proyecto del laboratorio de genética humana de Burdeos dirigido por el profesor Benoît ARVEILER: “Búsqueda de nuevos genes implicados en el albinismo oculocutáneo”.

Este laboratorio es especializado en el diagnóstico de cuatro genes conocidos del albinismo oculocutáneo (OCA1, 2, 3 y 4) y del gen del albinismo ocular ligado a L’X (OA1). Recientemente ha descubierto el diagnóstico del gen HSP1 responsable del síndrome de Hermansky-Pudlak de tipo 1.
Hoy se puede constatar que alrededor de un 20% de los casos de albinismo oculocutáneo son genéticamente inexplicados. En esos casos, sólo se ha encontrado un gen mutado como máximo. Partiendo de esta constatación, el profesor ARVEILER ha montado un proyecto de investigación genética que tiene por objeto encontrar las causas moleculares de los casos inexplicados. Desde 2010, estos trabajos son el tema de la tesis de Fanny MORICE-PICARD.

Desde el año 2009, el proyecto del profesor Robert AQUARON: “Albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) en África subsahariana y genético de las poblaciones bantúes”.

El profesor AQUARON ha sido durante mucho tiempo el único investigador francés que ha trabajado regularmente sobre el albinismo. Sus trabajos realizados en Marsella le llevaron a estar en contacto con numerosas personas albinas procedentes de África. También mantiene relaciones regulares con las asociaciones africanas de personas albinas y en particular con ASMODISA. El profesor AQUARON visita regularmente África para dar conferencias y hacer consultas medicales. Sus trabajos de investigación tratan fundamentalmente de una forma de albinismo particular debida a una deleción del gen OCA 2. Esta deleción es específicamente africana y el profesor AQUARON estudia actualmente su difusión a través del continente.

El albinismo tiene consecuencias cutáneas mucho más graves en África que en Europa por efecto del sol allí que es mucho más importante. Entonces podemos interrogarnos sobre la mayor frecuencia de albinismo en algunas regiones de África. Por ello el profesor AQUARON intenta demostrar si una o varias formas de albinismo podrían procurar a los portadores heterocigotos una ventaja que hubiera contribuido a su transmisión.

HISTÓRICO DE LOS APOYOS DE GENESPOIR PARA LA INVESTIGACIÓN SOBRE EL ALBINISMO

  • 1998: inicio de la primera tesis sobre el albinismo apoyada financieramente por GENESPOIR.
  • Julio de 2003: Olivier CAMAND, dirigido por Marc ABITBOL, defiende su tesis “Albinismos: diagnósticos genéticos y estudio del desarrollo anormal de la retina”.
  • Octubre de 2006: GENESPOIR inicia la primera subasta para un proyecto de investigación sobre el albinismo dotado con 15 000 €.
  • Febrero de 2007: el consejo científico de GENESPOIR selecciona el proyecto del profesor ARVEILER del laboratorio de genética humana de Burdeos cuyo tema es “ Análisis molecular de pacientes afectados de albinismo oculocutáneo ”.
  • ebrero de 2008: el consejo científico, en vista de los resultados obtenidos por el laboratorio de genética humana de Burdeos y considerando el proyecto presentado para el 2008, decide continuar su apoyo al profesor ARVEILER.
  • Febrero de 2009: GENESPOIR renueva su confianza en el profesor ARVEILER, director del laboratorio de genética humana de Burdeos y le entrega de nuevo un cheque de 15 000 €. Este mismo año, la asociación decide apoyar también un segundo proyecto de investigación presentado por el profesor AQUARON con el apoyo del profesor GRANDCHAMP del servicio de bioquímica hormonal y genética del hospital Xavier Bichat de París. Para ese proyecto, se le concede una suma de 10 000 € para dos años.
  • Febrero de 2010: en vista de los resultados obtenidos y del proyecto presentado por el profesor ARVEILER, GENESPOIR renueva una vez más su confianza al laboratorio de genética humana de Burdeos y le entrega un cheque de 15 000 € para 2010.
  • La asociación sigue también financiando el proyecto de investigación del profesor AQUARON, proyecto cuya responsabilidad pasa del profesor GRANDCHAMP al doctor Jean-Louis BERGÉ LEFRANC del laboratorio de bioquímica y biología molecular del hospital de la Concepción de Marsella. Se le otorgan 5000 € por el compromiso adquirido por GENESPOIR en 2009.
  • 2010, el trabajo de investigación sobre el albinismo realizado en el seno del laboratorio de genética humana de Burdeos se convierte en el tema de tesis de ciencias del doctor en medicina Fanny MORICE-PICARD, asistente en el laboratorio del hospital universitario.
  • Enero 2011: seis laboratorios europeos de investigación sobre el albinismo se agrupan y responden a la llamada del proyecto europeo E-Rare 2 ( “ European Research Project son Rare Diseases “ ). El presupuesto demandado es de 1 377 340 €.
  • Febrero de 2011: en paralelo a su respuesta a la subasta anual de GENESPOIR, el profesor ARVEILER propone un proyecto ambicioso de investigación sobre los nuevos genes implicados en el albinismo oculocutáneo con un presupuesto de 173 000 €. GENESPOIR contribuye a la financiación de este proyecto con una suma de 15 000 €.
  • Febrero de 2012: por primera vez desde 2007, cuatro proyectos de investigación se presentan como respuesta a la subasta de GENESPOIR:
- “Búsqueda de nuevos genes implicados en el albinismo oculocutáneo” presentado por el profesor ARVEILER del laboratorio de genética humana de Burdeos.
- “Albinismo oculocutáneo de tipo 2 ( OCA 2 ) en África subsahariana y genético de las poblaciones bantúes” presentado por el profesor AQUARON del laboratorio de bioquímica y biología molecular de la Timone en Marsella.
- “Estudio de los defectos de la retina en un modelo murino del albinismo” presentado por Alexandra REBSAM del Instituto de Fer à Moulin Unidad 839 del Inserm en París.
- “Contribución del diagnóstico por imagen de la retina a la mejora de la caracterización fenotípico/genotípico del albinismo ocular” presentado por el doctor Béatrice ROUSSAT del centro hospitalario de Quinze-Vingt en París.

A pesar del interés de los diferentes programas presentados, el consejo científico de GENESPOIR, teniendo en cuenta los medios limitados de la asociación, creyó más oportuno continuar con la financiación de los proyectos del profesor ARVEILER y del profesor AQUARON. La asociación se comprometió a otorgarles respectivamente 15 000 € y 5000 € para 2012.

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