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Diagnostiquer l'albinisme

L'albinisme est rarement annoncé aux parents à la naissance de leur enfant. Les signes n'en sont pas toujours visibles et le personnel hospitalier n'est pas formé à les reconnaître.
C'est le plus souvent à l'apparition d'un nystagmus chez un bébé que le médecin a demandé aux parents de consulter en urgence un ophtalmologiste. Cette simple annonce peut provoquer une forte angoisse dont les parents auront beaucoup de mal à se défaire.
Commence alors un parcours médical qui est parfois semé d'examens lourds, traumatisants et parfois inutiles.
- Lire les articles : "Diagnostic, vous avez dit diagnostic ?" de Béatrice Jouanne, présidente de Genespoir et "Les surprises de la génétique" de Daniel Faure, coordinateur des antennes, publiés dans La Lettre de Genespoir n° 29 (octobre 2015).

Le premier examen

L'examen d'un bébé n'est pas une chose facile. Tous les ophtalmologistes n'en ont pas l'habitude. L'excitation ou l'énervement du bébé, dérangé dans son rythme de vie habituel, ne facilite pas toujours le travail de l'ophtalmologiste.
L'examen le plus simple et qui doit être pratiqué en premier est l'examen à la lampe à fente.
Examen à la lampe à fenteLa lampe à fente est un microscope qui, après dilatation de la pupille, permet l'examen de toutes les structures oculaires. Cet examen se pratique sans préparation particulière. Des gouttes dans les yeux permettent de dilater la pupille à l'avance ou au dernier moment. La tête de l'enfant doit être maintenue verticale et appuyée sur un support. La seule difficulté est de maintenir la tête du bébé immobile. L'ophtalmologiste éclaire l'oeil à travers une fente qui en général est longue d'environ 8 mm et large d'environ 0,5 mm à 1 mm. Avec cet examen, on diagnostique la plupart des albinismes oculocutanés. En cas d'albinisme de type 1 (AOC1), l'iris est pratiquement transparent et laisse apercevoir le reflet rose de la rétine. Si l'iris est plus pigmenté (iris bleu), une source lumineuse posée sur la sclère1 permet d'illuminer l'intérieur de l'oeil et de faire apparaître le reflet rose de la rétine à travers la pupille.Si le diagnostic d'albinisme est posé après l'examen à la lampe à fente, l'origine du nystagmus est alors connu et aucun examen supplémentaire n'apportera d'information nouvelle sur ce sujet.Si l'examen à la lampe à fente n'a pas permis le diagnostic, il peut être nécessaire d'effectuer des examens complémentaires comme l'électrorétinogramme (ERG) et les potentiels évoqués visuels (PEV).

Les autres examens : ERG et PEV

• L'électrorétinogramme (ERG)

L'électrorétinogramme est indispensable pour établir un diagnostic chez un enfant présentant un nystagmus non explicable par l'examen ophtalmologique clinique.
L'ERG recueille les signaux émis par la rétine en réponse à une stimulation : par exemple des éclairs lumineux brefs et colorés.
L'ERG peut être impressionnant à voir, il est donc nécessaire d'expliquer aux parents les conditions dans lesquelles l'examen se déroule, son intérêt et son caractère indolore. L'enfant est tenu couché ou assis sur les genoux d'un adulte. Des électrodes d'enregistrement sont posées sur la surface de l'œil par l'intermédiaire de verres de contact scléraux2 ou des électrodes cutanées sont collées sur la peau au niveau du canthus3 interne ou de la paupière inférieure.
L'ERG permet de vérifier que la rétine est fonctionnelle. Cet examen est complété par les PEV.

• Les potentiels évoqués visuels (PEV)

Les PEV étudient le fonctionnement maculaire et périmaculaire ainsi que la conduction des voies visuelles.

- Méthode de stimulation

Deux types de stimulation peuvent être utilisés pour générer deux types de PEV.
Les PEV flash qui étudient le fonctionnement de la rétine centrale et l'ensemble des voies de conduction.
Les PEV par mire en damiers alternant noirs et blancs (technique de référence actuellement) qui étudient les capacités de détection de la rétine.
Les PEV sont enregistrés par des électrodes posées sur la partie arrière de la tête : le cortex visuel occipital.

- Interprétation des résultats

Les PEV ne sont pas toujours facilement interprétables, mais ils permettent de mettre en évidence le défaut de croisement du nerf optique au niveau du chiasma optique, défaut qui est présent chez une partie des personnes albinos.

Examens rarement pratiqués

Dans certains cas, des IRM ont été pratiquées sur des enfants albinos.
Il faut savoir que cet examen se pratique sous anesthésie générale et que si le diagnostic d'albinisme a été posé, il est absolument inutile. La plupart du temps les médecins qui le pratiquent ne connaissent pas l'albinisme et ne sont donc pas capables de déceler dans les résultats les particularités qui lui sont dues.

• Conclusion

En cas de nystagmus dû à un albinisme, l'examen à la lampe à fente est dans la plupart des cas suffisant pour poser un diagnostic.
Des examens complémentaires ne sont nécessaires que si le diagnostic n'a pas pu être posé pendant l'examen clinique.
Environ un quart des cas de nystagmus congénitaux essentiels sont dus à une forme d'albinisme..

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