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De futures thérapies

Depuis quelqUtilisation de la thérapie géniqueues années, des projets de thérapies destinées à corriger les dysfonctionnements causés par l'albinisme commencent à voir le jour. Des expériences menées chez la souris montrent des résultats qui peuvent nous laisser espérer de prochaines applications chez l'Homme.
En Italie, des virus sont utilisés dans le cadre d’une thérapie génique pour tenter de corriger les gènes AOC1 et AO1.
- Gargiulo A, Bonetti C, Montefusco S et al. AAV-mediated tyrosinase gene transfer restores melanogenesis and retinal function in a model of oculo-cutaneous albinism type I (OCA1). Mol Ther 2009; 17: 1347–1354.
C’est le travail du laboratoire d’Enrico Surace, à Naples.

En Espagne, on a provoqué la production localisée de L-DOPA dans la rétine pour rétablir la vision dans un modèle de souris AOC1. C’est le travail du laboratoire de Lluis Montoliu à Madrid. La L-DOPA est une substance intermédiaire dans la production de la mélanine. C'est la L-DOPA, et non la mélanine, qui est nécessaire pour éviter les problèmes visuels liés à l’albinisme.
- Lavado A, Jeffery G, Tovar V, de la Villa P, Montoliu L. Ectopic expression of tyrosine hydroxylase in the pigmented epithelium rescues the retinal abnormalities and visual function common in albinos in the absence of melanin. J Neurochem 2006a; 96: 1201–1211.
- Essais cliniques : Clinical Trial to Evaluate Levodopa as Treatment to Improve Vision in Individuals With Albinism. Ces essais cliniques sont menés à l'université du Minesota aux Etats-Unis, sous la direction du Pr Gail Summers.

Enfin, aux Etats-Unis, le laboratoire de Brian Brooks, à Bethesda, travaille actuellement sur l’utilisation de nitisinone, un médicament déjà autorisé et développé pour le traitement d’une autre maladie rare (la tyrosinémie héréditaire de type 1, ou HT1), pour augmenter la pigmentation et potentiellement améliorer la vision dans le cas d'AOC1 et d'AO1.
- Onojafe IF, Adams DR, Simeonov DR et al. Nitisinone improves eye and skin pigmentation defects in a mouse model of oculocutaneous albinism. J Clin Invest 2011; 121: 3914–3923.
- Essais cliniques : A Pilot Study of Nitisinone in the Treatment of Oculocutaneous Albinism, Type 1B. Ces essais sont menés au National Eye Institute, à Bethesda dans la Maryland, sous la direction du Pr Brian Brooks. Le Pr Brooks était d'ailleurs présent aux 1è Journées Européennes de l'Albinisme, conférence organisée par Genespoir à Paris en octobre 2012.
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