Les différents travaux de recherche soutenus par Genespoir actuellement

Genespoir soutient actuellement deux projets de recherche sur l'albinisme.

Le projet du laboratoire de génétique humaine de Bordeaux dirigé par le professeur Benoît Arveiler. Ce laboratoire est spécialisé dans le diagnostic des quatre gènes connus de l'albinisme oculocutané. On constate que 15 % des cas d'albinisme oculocutané sont génétiquement inexpliqués, soit qu'un seul gène muté est trouvé soit qu'aucun gène muté n'est trouvé. À partir de ce constat, le professeur Arveiler a monté un projet de recherche génétique ayant pour objet de trouver les causes moléculaires de ces cas inexpliqués. Notre association soutient ce travail de recherche depuis 2007.

Le projet du professeur Robert Aquaron. Le professeur Aquaron a pendant longtemps été le seul chercheur en France à travailler régulièrement sur l'albinisme. Ses travaux menés à Marseille l'ont amené à être en contact avec de nombreuses personnes albinos venant d'Afrique. Il entretient des relations régulières avec les associations africaines de personnes albinos en particulier l'ASMODISA. Il se rend régulièrement en Afrique pour des conférences et des consultations médicales. Ses travaux de recherche portent sur une forme d'albinisme particulière due à une délétion du gène OCA 2. Cette délétion est spécifiquement africaine et le Pr Aquaron étudie actuellement sa diffusion à travers le continent. L'albinisme a des conséquences cutanées beaucoup plus graves en Afrique qu'en Europe à cause de l'ensoleillement qui y est beaucoup plus important. On peut alors s'interroger sur la plus grande fréquence de l'albinisme dans certaines régions d'Afrique. Les travaux du Pr Aquaron cherchent à déterminer si l'albinisme procure aux porteurs hétérozygotes un avantage qui aurait ainsi favorisé sa transmission.