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D'après "L'albinisme oculocutané : mises au point clinique, historique et anthropologique" par P. Jeanbrun, médecin ethnologue.
LES DIFFERENTES FORMES D'ALBINISME SELON LES GENOTYPES
L'albinisme oculo-cutané est une hypomélanose caractérisée par un nombre normal des mélanocytes et par une réduction globale des mélanines. Il s'agit d'une maladie génétique se transmettant sur le mode récessif autosomique. Les variations phénotypiques sont nombreuses : une dizaine de formes ont été décrites chez l'homme, indicernables les unes des autres à la naissance. Les variations de pigmentation dépendent aussi de l'origine éthnique.
Rappels de la biosynthèse de la mélanine et des mélanosomes :
La mélanine est synthétisée par une cellule spécifique, le mélanocyte, situé dans le couche profonde de l'épiderme, les follicules pileux , l'iris et l'hépithélium rétinien, et requérant plusieurs enzymes et protéines ainsi qu'un organite intracellulaire, le mélanosome. Celui-ci se développe à partir du réticulum endoplasmique et de l'appareil de Golgi, avec quatre stades de maturation, de I à IV. [....] Les pigments accumulés dans les mélanosomes matures sont transférés vers les kératinocytes de la peau et des cheveux, et non de l'oeil où ils restent sur place, par l'intermédiaire des dendrites des mélanocytes.[...] Les différences de couleur ethnique de la peau sont liées aux variations de taille et de répartition des mélanosomes.
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L'identification des gènes impliqués permettent une approche physio-pathologique donnant un aperçu des variations phénotypiques et de la régulation de la pigmentation. Quatre entités peuvent ainsi être définies selon le niveau de l'atteinte moléculaire au sein du mélanocyte:
les AOC1(1A, 1B, 1MP, 1TS), impliquant des mutations du gène codant la tyrosinase situé sur le chromosome 11q14 entrainant une perte plus ou moins importante de la fonction de la tyrosinase, sont dites tyrosinases négatives ;
les AOC2, impliquant des mutations du gène situé sur le chromosome 15q codant le polypeptide P (protéine de transport de la tyrosine) sont dites tyrosinases positives ;
les AOC3, impliquant des mutations du gène codant une glycoprotéine membranaire du mélanosome, la tyrosinase-related protein 1 et situé sur le chromosome 9p, carastéristique de l'albinisme brun. L'activité tyrosinase capillaire est normale mais les mélanosomes atteignent le stade IV en restant immatures.
l' AOC4 dont la cause n'est pas encore connue est appelé albinisme roux.
