L'albinisme est une maladie génétique pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement.

On connaît actuellement 21 gènes responsables de formes d'albinisme aux conséquences variées. Quel que soit le gène en cause, les personnes atteintes ont une déficience visuelle importante et définitive due à un défaut de développement de tout le système nerveux visuel. Si les personnes ont en plus une dépigmentation visible de la peau, des poils et des cheveux on parlera d'albinisme oculo cutané.

Mais l'albinisme a aussi d'autres conséquences dans plus de 5 % des cas . Des défauts plaquettaires peuvent être la cause de saignements prolongés et d'hémorragies graves, on parle de syndrome d'Hermansky Pudlak. Suivant le gène en cause, les personnes atteintes peuvent également développer des fibroses pulmonaires ou des colites granulomateuses. Dans des cas extrêmement rares une déficience immunitaire grave peut également apparaître dès le plus jeune âge.

La connaissance de cette maladie génétique, de ses causes, de ses conséquences et le développement de projets de thérapie sont essentiels pour donner aux personnes atteintes, l'espoir de traitements pour le futur permettant de corriger toutes les déficiences associées.

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