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 Parents d'enfants, ou adultes atteints d'albinisme, nous vivons l'albinisme au quotidien

Quoi de neuf sur le site ?

Découverte de deux nouveaux gènes responsable d’une forme syndromique d’albinisme – HPS11 et d'une forme oculo-cutanée.

La brochure "ALBINISME : une condition génétique" est désormais disponible en roumain ici.

Une nouvelle page du site est dédiée à l'Alliance mondiale de l'albinisme

Le PNDS a enfin été publié. Après deux ans de travail pour les membres du conseil scientifique et des membres de GENESPOIR, ce document important a été mis officiellement en ligne par la HAS (Haute Autorité de Santé). La suite ici.

"Formes frustres d'albinisme" : (vidéo) conférence de Catherine DUNCOMBE, ophtalmologiste strabologue, lors de la rencontre annuelle 2019 de GENESPOIR à Strasbourg.

Juin 2020 - la recherche avance !

- Découverte d’une lignée de chats Donskoy atteints de HPS5

Début 2019, GENESPOIR décidait de soutenir un projet de recherche porté par Marie Abitbol, docteur vétérinaire et professeur en génétique à VetAgro Sup (campus vétérinaire de Lyon). Ce projet avait pour objectif initial d’identifier l’origine génétique d’un albinisme constaté chez une lignée de chats Donskoy. Un article publié fin juin 2020 dans Pigment Cell & Melanoma Research nous en dévoile les premiers résultats ; ces chats sont atteints du Syndrome d’Hermansky-Pudlak de type 5.
Voici donc un nouveau résultat concret lié au soutien que GENESPOIR apporte depuis 25 ans à la recherche sur l’albinisme. Grâce à cette découverte, le premier modèle félin de HPS5 a été identifié et permettra peut-être de faciliter l’étude de traitements pour cette forme syndromique d’albinisme. Lire la suite

 

- HPS11, responsable d’une forme syndromique d’albinisme 

Nous sommes très heureux d’annoncer aujourd’hui la publication par l'équipe du Professeur Benoît Arveiler d’un article de première importance sur un nouveau gène responsable d'une forme syndromique d'albinisme. Le gène BLOC1S5 vient désormais s'ajouter aux 19 autres gènes d'albinisme connus aujourd'hui chez l'homme et conduit, en cas de mutation, à ce qu'on appellera dorénavant le Syndrome d'Hermansky-Pudlak de type 11 (HPS11). Grâce à vos dons GENESPOIR soutient financièrement depuis plus de 13 ans le Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Bordeaux, ce qui a conduit à de nombreuses publications faisant avancer les connaissances sur l’albinisme et améliorant par là même la prise en charge médicale des personnes albinos. Lire la suite

 

- OCA8, responsable d'une forme d'albinisme oculo-cutané

Après l'annonce il y a quelques jours de la découverte d'une nouvelle forme syndromique d'albinisme (HPS11), l'équipe du Professeur Benoît Arveiler récidive en publiant un article annonçant cette fois la découverte d'un nouveau gène responsable d'une forme d'albinisme oculo-cutané. Le gène DCT devient ainsi le 21e gène d'albinisme décrit chez l'homme et correspond à l'albinisme oculo-cutané de type 8 (OCA8). Lire la suite

 

 

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