Albinisme et Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)

Les filières de santé maladies rares (FSMR) ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge d’un ensemble cohérent de maladies rares.

• L'albinisme mieux pris en charge au sein des Réseaux Européens de Référence

Septembre 2020. Antoine Gliksohn, membre du Conseil d’Administration de GENESPOIR et Responsable des Relations Internationales de l’association est devenu représentant de patients (ePAG advocate) au sein du Réseau Européen de Référence pour les maladies rares de la peau (ERN Skin). Cette nomination est un signe plein d’espoir pour la prise en charge de l’albinisme aux quatre coins de l’Europe.

Les Réseaux Européens de Références (en anglais : European Reference Networks – ERN) sont des structures mises en place à partir de 2017 par la Commission Européennes et les pays membres pour mieux prendre en charge les maladies rares à travers l’Europe. Il existe à l’heure actuelle 24 réseaux conçus à l’image des Filières de Santé Maladies Rares françaises. Parmi les ERN, deux concernent particulièrement l’albinisme : l’ERN Skin et l’ERN Eye (pour les maladies rares de la peau et les maladies rares ophtalmologiques) et plusieurs autres couvrent les aspects plus spécifiques liés aux formes syndromiques d’albinisme.
Les ERN visent à mettre en commun toutes les ressources et l’expertise disponibles dans les différents centres experts existant aux quatre coins de l’Europe pour un meilleur diagnostic et une meilleure prise en charge médicale des patients atteints de maladies rares, et ce quel que soit leur pays et leur lieu de résidence en Europe.

Cette nomination est un signe très positif qui laisse espérer une amélioration significative de la prise en charge de l’albinisme dans l’ensemble des pays européens.

Antoine Gliksohn agira au sein du sous-groupe thématique dédié aux maladies liées à des défauts de réparation de l’ADN et à la photosensibilité, sous-groupe coordonné par le Dr. Fanny Morice-Picard, dermatologue spécialiste des génodermatoses au CHU de Bordeaux et responsable de la consultation spécialisée en albinisme. En collaboration étroite avec le Pr. Smail Hadj-Rabia, lui-aussi membre du Conseil Scientifique de GENESPOIR, ils travailleront notamment à la mise en place d’une passerelle entre ERN Skin et ERN Eye, à l’organisation de sessions de e-formation sur l’albinisme, au développement d’un registre de patients, etc.

• Genespoir est membre de la filière SENSGENE (déficience visuelle)

Visiter le site www.sengene.com

La filière de santé SENSGENE remplit des missions nationales autour des maladies rares sensorielles pour permettre aux patients une amélioration très notable de leur prise en charge au sens large du terme.

• Genespoir est membre de la filière FIMARAD (dermatologie)

Visiter le site https://fimarad.org/

• Genespoir est membre de la filière RESPIFIL (formes syndromiques avec fibroses pulmonaire)

Le plan d'action de RespiFil :

1. Amélioration de la prise en charge globale des patients : Permettre l'accès pour tous les patients à une structure de soin performante pour le diagnostic et la prise en charge de leur maladie. A plus long terme, réduire l'errance diagnostic.

2. Recherche : Travailler pour la progression dans la compréhension physiopathologique de différentes maladies respiratoires rares afin de permettre, à terme, le développement de nouvelles stratégies diagnostiques et thérapeutiques.

3. Formation/Information : Diffuser de l’information sur l’existence d’une filière de santé dédiée à la prise en charge des patients présentant une maladie respiratoires rares auprès de tous les patients et professionnels de santé. En parallèle, développer des programmes de formation dédiés aux pathologies respiratoires rares.

4. Europe : Soutenir l'intégration des CRMR de la filière au réseau européen de référence dédié aux maladies pulmonaires et développer les participations aux programmes de recherche européens.

Visiter le site www.respifil.fr