GENESPOIR informe le monde médical sur l'albinisme

• GENESPOIR informe le monde médical en participant régulièrement à des congrès médicaux :

• congrès de la Société Française d'Ophtalmologie (SFO),
• Journées Dermatologiques de Paris (JDP),
• Assises interdisciplinaires de Dermatologie,
• congrès de pédiatrie,
• congrès de génétique...

• Ces congrès sont l'occasion de rencontrer de nombreux médecins et de leur apporter de la documentation sur l'albinisme.
  Le docteur Duncombe-Poulet, ophtalmologiste, membre du conseil scientifique de Genespoir, a rédigé un document d'information sur l'albinisme (téléchargeable ci-dessous)et ses conséquences en ophtalmologie à destination du monde médical. Rédigé initialement à l'occasion de la réunion de l'association française de strabologie en 2000 à Strasbourg, cette communication est régulièrement mise à jour.

• 15 mars 2022 : Journée de rencontre et d'information du SAAS et du CAMSP de Lyon

Le 5 mars, GENESPOIR est intervenu lors de la journée de rencontre et d’informations initiée par le SAAS et le CAMSP à Lyon.

Lors d’une réunion organisée à l’initiative du SAAAS et du CAMPS de Lyon, Elisabeth Rivaux responsable de l’antenne Savoie, a rencontré une quinzaine de familles ainsi que les professionnels du SAAAS de Lyon. Cette journée très riche de discussion et d’échanges d’informer les familles et le professionnels sur l’albinisme et sur GENESPOIR.

Elisabeth nous en dit plus :
"Il y a 3 ans GENESPOIR avait déjà été présent en la personne de Daniel Faure lors de cette même réunion. Cette année j’ai eu la possibilité de m’y rendre. J’ai été accueillie par 7 professionnelles qui encadrent les enfants de 3 à 20 ans déficients visuels dont une cinquantaine de personnes albinos dans la grande région de Lyon et des environs ; Psychomotricienne, Educatrice spécialisée, Psychologue, Assistante sociale, orthoptiste, infirmière et la directrice du SAAAS de Lyon.
Une quinzaine de familles a répondu présente pour cette journée, nous étions une trentaine à partager ce moment d’informations et de conseils autour de l’albinisme, avec le Dr de Saint-Étienne ophtalmologiste spécialiste de la basse vision, et le Dr Hadj Rabia dermatologue à l'hôpital Necker à Paris, avec nous en visioconférence, il travaille en lien avec GENESPOIR depuis plusieurs années.
Après une présentation de l’albinisme puis de Genespoir, nous sommes passés aux questions et réponses aux différents intervenants.
Ce moment a été très riche de discussion et d’échanges professionnels et personnels, médicaux et traitant de la vie quotidienne, des familles ont pris les coordonnées de Genespoir pour y adhérer, plusieurs participant désirent se rendre à l’assemblée générale de Genespoir en mai à Angers. L’apport d’expérience personnel dans le questionnement parentale est toujours très apprécié. Pour les enfants, la possibilité de se projeter, de se comparer est également positif et peut donner envie de discuter sur son avenir.
De nouveaux projets avec Lyon sont en discussion, après cette rencontre très fructueuse."

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• juin 2021 - Conférence  "conséquences de la déficience visuelle sur le développement de l'enfant"

Lors de la rencontre annuelle 2021 qui s'est déroulée en ligne le 12 juin, Béatrice LE BAY, médecin ophtalmologiste, a animé une conférence sur les conséquences de la déficience visuelle sur le développement de l'enfant. 

• Les journée française de l'albinisme

Avril 2021 - 2e journée française de l'albinisme
 
Le vendredi 2 avril 2021, ce sont 171 médecins et chercheurs ainsi que 30 membres de GENESPOIR qui étaient inscrits pour assister en ligne à la deuxième journée française de l’albinisme (2JFA).
L’Afrique était invitée avec plusieurs présentations de dermatologues qui nous ont montré combien les personnes vivant en Afrique manquaient souvent d’informations sur les dangers du soleil et comment ils en subissaient les conséquences dans leur chair.
"J’ai particulièrement noté l’humanité et l’empathie avec lesquelles le Pr Arveiler échangeait avec les médecins africains. Ces médecins sont vraiment très bien, on voit qu’il font vraiment le maximum malgré des moyens réduits" nous a confié Marie-Thérèse Fiorucci, membre de l’association, qui a suivi la conférence.
La matinée avait commencé par une présentation de GENESPOIR, toujours utile pour informer les médecins qui ne connaissent pas toujours nos actions. Après les interventions des deux représentantes des filières avec lesquelles nous sommes en contact étroit, la filière Sensgene pour les maladies sensorielle rares et la filière Fimarad pour les maladies dermatologiques rares, Hélène Dufresne du centre de référence Magec nous a présenté le jeu de plateau qui a été développé pour l’ETP albinisme (Éducation Thérapeutique du Patient) avec un financement de la fondation Orange qui avait été sollicitée par Genespoir en 2020. Hélène a rappelé l’implication de plusieurs membres de l’association et tout particulièrement celui d’Angélique Godeau et de sa grand-mère Monique dans le développement et l’adaptation du jeu aux particularité sensorielle de l’Albinisme. Hugo Fournier a enfin présenté le projet de recherche ALBIPSY aux médecins qui jouent un rôle important pour le recrutement des participants.

La session sur l’ophtalmologie nous a montré que l’albinisme n’est pas la seule cause d’hypoplasie de la fovéa et de nystagmus même si elle en est une cause très fréquente. Nous avons bien compris les difficultés pour le clinicien de diagnostiquer des maladies ophtalmologiques aux symptômes très proches même si les causes en sont très variées. Plusieurs cas d’albinisme avec des symptômes inabituels ont également été présentés.

Le syndrome d’Hermansky Pudlak (SHP) était le sujet de plusieurs communications. Cette forme rare d’albinisme peut être découverte tardivement par des syndromes hémorragiques ou par l’apparition d’une fibrose pulmonaire chez des personnes atteintes d’albinisme n’ayant jamais eu de diagnostic génétique. Nous avons rappelé l’importance de ce diagnostic pour que ces formes rares soient découvertes le plus tôt possibles et que les personnes atteintes soient suivies précocement par les services spécialisés. Le diagnostic génétique peut être fait à tout âge et nous avons encouragé les médecins présents à informer leurs patients de cette possibilité s’ils n’ont pas déjà fait la démarche.

La journée s’est terminée par plusieurs présentations des chercheurs de Bordeaux qui sont en particulier revenus sur les découvertes annoncées en 2020 de deux nouveaux gènes d’albinisme. Plusieurs travaux visant à mieux comprendre la genèse des défauts oculaires observés en cas d’albinisme ont été présentés notamment par Virginie Chotard dont le travail dirigé par Alexandra Rebsam à l’Institut de la Vision est en partie financé par Genespoir.

L’organisation en ligne de cette deuxième édition de la JFA a permis une plus large participation du monde médical mais aussi a donné la possibilité à plusieurs dermatologues africains de nous présenter leurs travaux faisant ainsi de cette journée la première Journée Francophone de l’albinisme. Nous attendons avec impatience la troisième édition de la JFA qui, nous en sommes certains, aura lieu en 2023.

• Mai 2018 - présence de Genespoir lors du Congrès des Sociétés de Pédiatrie à Lyon

"Tout au long des trois journées, de nombreux congressistes venus de France, d'Europe, d'Afrique, de Tahiti ; dont la plupart exerce une spécialité liée à la pédiatrie : dermato-pédiatre, anesthésiste-pédiatre, etc ... Tous très intéressés, venus s’informer et échanger avec nous sur les vécus des personnes atteintes d’albinisme. Ils ont apprécié nos moyens de communication et d’information sur l’albinisme. Certains souhaitent utiliser les affiches ainsi que le montage PowerPoint.
Une grande quantité de documents brochures et livrets d’information ont été distribués.. Bilan très positif de notre présence à cette importante manifestation du monde médical de la Pédiatrie."

• Handicap visuel de l'enfant et de l'adolescent

Guide réalisé et publié par la Mission Handicap de l'Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP) est un outil particulièrement précieux pour tous les acteurs du monde de l’ophtalmologie et du handicap visuel et très pratique dans sa forme et son écriture.
Son approche multidisciplinaire enrichit le lecteur et lui donne une mine d'informations utiles qu'il pourra transmettre à ses patients, que ce soit aux niveaux des aides sociales ou juridiques, ou des possibilités de rééducation et de prise en charge par des centres spécialisés.

• Maladies rares : quelle prise en charge et quels outils d'informations ?

Présentation de Thomas HEUYER, directeur de Maladies rares-Info services et Anna RATH, directrice d'ORPHANET lors du Congrès de la médecine générale 2017.