Avril 2021 - 2e journée française de l'albinisme
Le vendredi 2 avril 2021, ce sont 171 médecins et chercheurs ainsi que 30 membres de GENESPOIR qui étaient inscrits pour assister en ligne à la deuxième journée française de l’albinisme (2JFA).
L’Afrique était invitée avec plusieurs présentations de dermatologues qui nous ont montré combien les personnes vivant en Afrique manquaient souvent d’informations sur les dangers du soleil et comment ils en subissaient les conséquences dans leur chair.
"J’ai particulièrement noté l’humanité et l’empathie avec lesquelles le Pr Arveiler échangeait avec les médecins africains. Ces médecins sont vraiment très bien, on voit qu’il font vraiment le maximum malgré des moyens réduits" nous a confié Marie-Thérèse Fiorucci, membre de l’association, qui a suivi la conférence.
La matinée avait commencé par une présentation de GENESPOIR, toujours utile pour informer les médecins qui ne connaissent pas toujours nos actions. Après les interventions des deux représentantes des filières avec lesquelles nous sommes en contact étroit, la filière Sensgene pour les maladies sensorielle rares et la filière Fimarad pour les maladies dermatologiques rares, Hélène Dufresne du centre de référence Magec nous a présenté le jeu de plateau qui a été développé pour l’ETP albinisme (Éducation Thérapeutique du Patient) avec un financement de la fondation Orange qui avait été sollicitée par Genespoir en 2020. Hélène a rappelé l’implication de plusieurs membres de l’association et tout particulièrement celui d’Angélique Godeau et de sa grand-mère Monique dans le développement et l’adaptation du jeu aux particularité sensorielle de l’Albinisme. Hugo Fournier a enfin présenté le projet de recherche ALBIPSY aux médecins qui jouent un rôle important pour le recrutement des participants.
La session sur l’ophtalmologie nous a montré que l’albinisme n’est pas la seule cause d’hypoplasie de la fovéa et de nystagmus même si elle en est une cause très fréquente. Nous avons bien compris les difficultés pour le clinicien de diagnostiquer des maladies ophtalmologiques aux symptômes très proches même si les causes en sont très variées. Plusieurs cas d’albinisme avec des symptômes inabituels ont également été présentés.
Le syndrome d’Hermansky Pudlak (SHP) était le sujet de plusieurs communications. Cette forme rare d’albinisme peut être découverte tardivement par des syndromes hémorragiques ou par l’apparition d’une fibrose pulmonaire chez des personnes atteintes d’albinisme n’ayant jamais eu de diagnostic génétique. Nous avons rappelé l’importance de ce diagnostic pour que ces formes rares soient découvertes le plus tôt possibles et que les personnes atteintes soient suivies précocement par les services spécialisés. Le diagnostic génétique peut être fait à tout âge et nous avons encouragé les médecins présents à informer leurs patients de cette possibilité s’ils n’ont pas déjà fait la démarche.
La journée s’est terminée par plusieurs présentations des chercheurs de Bordeaux qui sont en particulier revenus sur les découvertes annoncées en 2020 de deux nouveaux gènes d’albinisme. Plusieurs travaux visant à mieux comprendre la genèse des défauts oculaires observés en cas d’albinisme ont été présentés notamment par Virginie Chotard dont le travail dirigé par Alexandra Rebsam à l’Institut de la Vision est en partie financé par Genespoir.
L’organisation en ligne de cette deuxième édition de la JFA a permis une plus large participation du monde médical mais aussi a donné la possibilité à plusieurs dermatologues africains de nous présenter leurs travaux faisant ainsi de cette journée la première Journée Francophone de l’albinisme. Nous attendons avec impatience la troisième édition de la JFA qui, nous en sommes certains, aura lieu en 2023.
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