Informer

Informer le monde médical sur l'albinisme

• Genespoir informe le monde médical en participant régulièrement à des congrès médicaux :

• congrès de la Société Française d'Ophtalmologie (SFO),
• Journées Dermatologiques de Paris (JDP),
• Assises interdisciplinaires de Dermatologie,
• congrès de pédiatrie,
• congrès de génétique...

• Ces congrès sont l'occasion de rencontrer de nombreux médecins et de leur apporter de la documentation sur l'albinisme.
  Le docteur Duncombe-Poulet, ophtalmologiste, membre du conseil scientifique de Genespoir, a rédigé un document d'information sur l'albinisme (téléchargeable ci-dessous)et ses conséquences en ophtalmologie à destination du monde médical. Rédigé initialement à l'occasion de la réunion de l'association française de strabologie en 2000 à Strasbourg, cette communication est régulièrement mise à jour.

Mai 2018 : présence de Genespoir
lors du Congrès des Sociétés de Pédiatrie
au Palais de Congrès à Lyon.

"Tout au long des trois journées, de nombreux congressistes venus de France, d'Europe, d'Afrique, de Tahiti ; dont la plupart exerce une spécialité liée à la pédiatrie : dermato-pédiatre, anesthésiste-pédiatre, etc ... Tous très intéressés, venus s’informer et échanger avec nous sur les vécus des personnes atteintes d’albinisme. Ils ont apprécié nos moyens de communication et d’information sur l’albinisme. Certains souhaitent utiliser les affiches ainsi que le montage PowerPoint.
Une grande quantité de documents brochures et livrets d’information ont été distribués.. Bilan très positif de notre présence à cette importante manifestation du monde médical de la Pédiatrie."

• L'albinisme, étiologie fréquente des nystagmus congénitaux

(mise à jour mars  2018)
Docteur Catherine DUNCOMBE-POULET - 10 rue du château d’eau, 14000 Caen. cduncombepoulet@gmail.com

Résumé : L'albinisme ou les albinismes sont un ensemble d'affections métaboliques héréditaires secondaires à une déficience plus ou moins complète de la synthèse de la mélanine.
Le nystagmus congénital en est très souvent la première manifestation clinique. Le diagnostic d'albinisme est évoqué quand lui sont associés, outre les signes cutanéo-phanériens, trois autres signes oculaires: la transillumination de l'iris, l'hypoplasie de la fovéa et l'asymétrie croisée des potentiels évoqués visuels.
La pathogénie de la malvoyance dans l'albinisme n'est pas élucidée et la question se pose toujours de comprendre le rôle de la mélanine dans le développement du système nerveux visuel.
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'albinisme actuellement mais les conséquences visuelles, nystagmus et photophobie, peuvent être minimisées. La prévention cutanée solaire et la  surveillance dermatologique constituent l'autre volet indispensable de la prise en charge des patients albinos.

Introduction : Le but de cette présentation est de répondre aux questions que peuvent se poser les cliniciens, les patients et leurs familles lorsqu’ils sont confrontés à l’albinisme.

• Handicap visuel de l'enfant et de l'adolescent

Guide réalisé et publié par la Mission Handicap de l'Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP) est un outil particulièrement précieux pour tous les acteurs du monde de l’ophtalmologie et du handicap visuel et très pratique dans sa forme et son écriture.
Son approche multidisciplinaire enrichit le lecteur et lui donne une mine d'informations utiles qu'il pourra transmettre à ses patients, que ce soit aux niveaux des aides sociales ou juridiques, ou des possibilités de rééducation et de prise en charge par des centres spécialisés.

• Maladies rares : quelle prise en charge et quels outils d'informations ?

Présentation de Thomas HEUYER, directeur de Maladies rares-Info services et Anna RATH, directrice d'ORPHANET lors du Congrès de la médecine générale 2017.