Les formes syndromiques d'albinisme

• Mars 2021 :  conférence annuelle du HPS Network

Du 19 au 21 mars avait lieu en ligne la conférence annuelle du HPS Network. Cette association américaine, spécifique du syndrome Hermansky-Pudlak (ou HPS), fêtera ses 30 ans d'existence l'an prochain. Ce réseau est la référence mondiale de cette forme syndromique d'albinisme. Il fournit des informations spécifiques aux personnes concernées dans le monde entier et encourage la recherche sur le HPS aux USA.
Lors de la conférence 2021 du HPS Network, Antoine Gliksohn, responsable des relations internationales de GENESPOIR a présenté la situation du HPS en France et  fait part de l’expérience accumulée par notre association depuis les premiers diagnostics connus dans notre pays il y a environ 5 ans.
Le syndrome d’Hermansky Pudlak est une forme rare d'albinisme qui existe partout dans le monde, y compris en France. Les personnes directement concernées doivent être prises en compte par le corps médical et par notre association le mieux possible. Elles ont en effet besoin d’un suivi médical adapté car aux conséquences ophtalmologiques et dermatologiques classiques de l'albinisme s'ajoutent des atteintes hématologiques ainsi que des atteintes d'autres organes. Des programmes de recherche doivent également être développés.
Du fait de la rareté du HPS, il est particulièrement important que notre association entretienne des relations les plus proches possibles avec le HPS Network. C’est la garantie pour nos membres concernés d’avoir toujours accès aux informations les plus à jour sur le sujet et d’avoir connaissance des dernières avancées en termes de prise en charge médicale. Il s’agit aussi de pouvoir contribuer aux efforts du HPS Network en matière de recherche, en permettant à nos membres de participer, le cas échéant, aux différents projets nécessitant l’implication de patients.
Il est important que toutes les personnes atteintes d'albinisme aient un diagnostic génétique pour être informées le plus tôt possible de leur type d'albinisme. Dans certains cas, les conséquences spécifiques de ce syndrome peuvent ne se manifester qu'à l'âge adulte mais hélas avec des conséquences irréversibles.

En savoir plus sur le syndrome Hermansky Pudlak et le diagnostic génétique

3 février 2020 : le Hermansky-Pudlak Syndrome Network, association internationale basée aux Etats-Unis et regroupant les familles concernées par les formes syndromiques d'albinisme, vient d'annoncer sur sa page Facebook qu'il est l'un des récipiendaires d'une subvention de 450 000$ versée sur une période de deux ans par la Fondation Chan Zuckerberg. "Nous sommes l'une des 30 heureuses associations dédiées à une maladie rare lauréates de ce prix. Cette subvention va nous permettre de mettre en place une infrastructure dont nous n'aurions pas même pu rêver jusqu'à présent et qui donnera le jour à un réseau mondial de recherche plus efficace. Cela nous permettra de mettre en oeuvre de manière beaucoup plus rapide tout type d'étude, accélérant ainsi les travaux de recherche et, nous l'espérons, conduisant en définitive au développement de traitements pour toutes les personnes atteintes du HPS!"

Les avancées récentes de la recherche génétique pratiquée par le laboratoire du Pr Arveiler à Bordeaux ont mis en évidence de nombreux cas dans lesquels l'albinisme peut présenter des formes syndromiques :

• Le syndrome d'Hermansky-Pudlak

Onze formes différentes de syndromes d'Hermansky Pudlak sont connues à ce jour, la onzième forme (HPS11) ayant été découverte par le laboratoire du professeur Arveiler et publiée en juin 2020. Cette découverte a été faite grâce au soutien financier de Genespoir.

Les personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak (SHP) possèdent les caractéristiques (phénotype) communes aux personnes albinos, à savoir des défauts importants du système visuels : acuité visuelle réduite, hypopigmentation de la rétine, transillumination de l’iris, nystagmus, absence de fovéa et défaut de croisement des nerfs optiques à cela s'ajoute une hypopigmentation plus ou moins prononcée de la peau, des cheveux et des poils. Dans certains cas, aucune hypopigmentation n'est constaté ce qui laisser penser en premier lieu à une forme d'albinisme oculaire.

Cette forme d’albinisme est caractérisée par un dysfonctionnement des plaquettes sanguines qui provoque des troubles de la coagulation (diathèse hémorragique) entraînant des saignements plus ou moins importants lors de coupures, interventions dentaires ou autres voire des hémorragies lors d'accouchements ou d'opérations chirurgicales. Des hématomes peuvent survenir par simple pression ou contact appuyé sur la peau. Ces hématomes, s'ils sont nombreux et fréquents, peuvent même laisser penser à de la maltraitance quand ils sont observés chez de très jeunes enfants alors qu'ils ne sont que la conséquence de cette forme syndromique.

Dix gènes responsables de formes syndromiques de type SHP sont connus. Suivant les formes de SHP on peut observer une inflammation intestinale chronique (colite granulomateuse), des atteintes pulmonaires pouvant aller jusqu’à une fibrose, et plus rarement une insuffisance rénale, une cardiomyopathie ou d’une diminution du nombre de globules blancs dans le sang (neutropénie), pouvant augmenter le risque d’infections.

Environ 4% des cas d’albinisme sont de type SHP. L’analyse moléculaire permet de poser ou de confirmer un diagnostic de SHP, qui nécessite une prise en charge médicale spécifique. 

Il est donc indispensable de faire procéder à une analyse moléculaire (analyse génétique) quelle que soit la forme d'albinisme puisque le phénotype des personnes atteintes d'albinisme n'est pas suffisant pour conclure quant au gène concerné.

• Le syndrome de Chediak-Higashi

La deuxième forme syndromique d’albinisme, beaucoup plus rare que le SHP, est le Syndrome de Chediak-Higashi (SCH). Comme dans le cas du SHP, les personnes atteintes présentent les caractéristiques de l'albinisme (déficience visuelle et hypopigmentation plus ou moins importante voire une pigmentation normale) ainsi qu'un dysfonctionnement des plaquettes sanguines.
En plus de ces troubles, il y a aussi une déficience immunitaire grave provoquée par une anomalie des polynucléaires (globules blancs du sang). Cette forme très rare (1 à 2 enfants touchés par an en France) est extrêmement grave puisque en l'absence de prise en charge médicale, l'espérance de vie de ces enfants est d'une dizaine d'année. Actuellement, la seule thérapie est la greffe de moelle osseuse réalisée dans les premières années de vie avant que ne surviennent le dérèglement du système immunitaire.

En 2017 nous avons soutenu une famille dont les deux enfants sont atteints de cette forme d'albinisme. Grâce au diagnostic génétique, les traitements ont pu être entrepris à temps. Ils sont actuellement en bonne santé.

Jeanne pendant la greffe et un an après