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L'albinisme

Les formes syndromiques d'albinisme

 

Les avancées récentes de la recherche génétique pratiquée par le laboratoire du Pr Arveiler à Bordeaux ont mis en évidence de nombreux cas dans lesquels l'albinisme peut présenter des formes syndromiques :

• Le syndrome d'Hermansky-Pudlak

Les personnes atteintes du syndrome d’Hermansky-Pudlak (SHP) possèdent les caractéristiques (phénotype) communes aux personnes albinos, à savoir des défauts importants du système visuels : acuité visuelle réduite, hypopigmentation de la rétine, transillumination de l’iris, nystagmus, absence de fovéa et défaut de croisement des nerfs optiques à cela s'ajoute une hypopigmentation plus ou moins prononcée de la peau, des cheveux et des poils. Dans certains cas, aucune hypopigmentation n'est constaté ce qui laisser penser en premier lieu à une forme d'albinisme oculaire.

Cette forme d’albinisme est caractérisée par un dysfonctionnement des plaquettes sanguines qui provoque des troubles de la coagulation (diathèse hémorragique) entraînant des saignements plus ou moins importants lors de coupures, interventions dentaires ou autres voire des hémorragies lors d'accouchements ou d'opérations chirurgicales. Des hématomes peuvent survenir par simple pression ou contact appuyé sur la peau. Ces hématomes, s'ils sont nombreux et fréquents, peuvent même laisser penser à de la maltraitance quand ils sont observé chez de très jeunes enfants alors qu'ils ne sont que la conséquence de cette forme syndromique.

Dix gènes responsables de formes syndromiques de type SHP sont connus. Suivant les formes de SHP on peut observer une inflammation intestinale chronique (colite granulomateuse), des atteintes pulmonaires pouvant aller jusqu’à une fibrose, et plus rarement une insuffisance rénale, une cardiomyopathie ou d’une diminution du nombre de globules blancs dans le sang (neutropénie), pouvant augmenter le risque d’infections.

Environ 4% des cas d’albinisme sont de type SHP. L’analyse moléculaire permet de poser ou de confirmer un diagnostic de SHP, qui nécessite une prise en charge médicale spécifique. 

Il est donc indispensable de faire procéder à une analyse moléculaire (analyse génétique) quelle que soit la forme d'albinisme puisque le phénotype des personnes atteintes d'albinisme n'est pas suffisant pour conclure quand au gène concerné.

• Le syndrome de Chediak-Higashi

La deuxième forme syndromique d’albinisme, beaucoup plus rare que le SHP, est le Syndrome de Chediak-Higashi (SCH). Comme dans le cas du SHP, les personnes atteintes présentent les caractéristiques de l'albinisme (déficience visuelle et hypopigmentation plus ou moins importante voire une pigmentation normale) ainsi qu'un dysfonctionnement des plaquettes sanguines.
En plus de ces troubles, il y a aussi une déficience immunitaire grave provoquée par une anomalie des polynucléaires (globules blancs du sang). Cette forme très rare (1 à 2 enfants touchés par an) est extrêmement grave puisque en l'absence de prise en charge médicale, l'espérance de vie de ces enfants est d'une dizaine d'année. Actuellement, la seule thérapie est la greffe de moelle osseuse réalisée dans les premières années de vie avant que ne surviennent le dérèglement du système immunitaire.

En 2017 nous avons soutenu une famille dont les deux enfants sont atteints de cette forme d'albinisme. Grâce au diagnostic génétique, les traitements ont pu être entrepris à temps. Ils sont actuellement en bonne santé.

 

Jeanne pendant la greffe et un an après

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