Soutenir et financer la recherche sur l'albinisme

• 2022 : NOAH (association américaine de l'albinisme) verse 50 000 $  au laboratoire de génétique humaine de Bordeaux pour ses travaux de recherche sur l'albinisme

Dans le cadre de son premier appel à projets de recherche sur l’albinisme, l’association NOAH a retenu trois équipes de chercheurs auxquelles sera versé un total de 125 000 $ pour des projets consacrés au système visuel albinos. Parmi elles, on compte deux équipes américaines et une équipe française, celle du Laboratoire de génétique humaine de Bordeaux pilotée par le Professeur Benoît Arveiler.

En 2007, GENESPOIR lançait son premier appel annuel à projets de recherche sur l’albinisme. Elle était alors la première association de personnes albinos au monde à soutenir financièrement la recherche sur l’albinisme. A l’issue de cet appel à projet, c’est une équipe bordelaise désireuse de lancer un nouvel axe de recherche dans son laboratoire qui fut retenue. Le projet de cette équipe menée par le Professeur Benoît Arveiler était intitulé, tout simplement "Analyse moléculaire de patients atteints d'albinisme oculo-cutané".
Onze ans plus tard, en janvier 2018, l’équipe du Professeur Arveiler publiait un article de référence décrivant sa cohorte de patients qui comptait alors 990 patients index et représentait alors la plus grande cohorte de patients albinos au monde. En 2020, cette même équipe de recherche annonçait la découverte de deux nouveaux gènes d’albinisme, correspondant aux formes OCA8 et HPS11.
En juillet 2021, NOAH, l’association américaine de l’albinisme lançait un appel à projets de recherche, basé sur des principes très comparables à ceux de l’appel à projets de GENESPOIR Il s’agissait du premier appel à projets de cette association fondée en 1983 et constituant aujourd’hui ce qui est peut-être la plus importante association de personnes albinos au monde.
A l’issue de cet appel visant à soutenir des projets de recherche consacrés au système visuel albinos, 125 000 $ ont été distribués aux trois équipes de chercheurs suivantes :

• L’équipe du Dr Carol Mason, de Columbia University (New York, USA) recevra 50 000$ pour son projet intitulé "Défauts cellulaires et moléculaires à l’origine des connexions binoculaires déficientes dans l’œil albinos en développement : quel rôle joue l’épithélium pigmentaire rétinien ?" Leur travail vise à révéler les causes de l'altération des connexions entre la rétine et le cerveau chez les personnes albinos, phénomène responsable de la mauvaise vision en relief.
• L’équipe du Dr Leah Byrne de l’université de Pittsburgh (Pennsylvanie, USA) s’est vue attribuer 25 000 $ pour son projet intitulé "Nouvelles approches de thérapies géniques pour l’albinisme s’appuyant sur des vecteurs de type AAV (Adeno-associated virus)". A travers ce projet, le laboratoire du Dr Byrne exploitera son pipeline de vecteurs viraux de pointe pour développer de nouvelles thérapies géniques destinées aux patients atteints d'albinisme oculo-cutané de type 1 et étudier les mécanismes moléculaires qui sous-tendent les défauts rétiniens chez ces patients. Leur objectif est de poser les bases de nouveaux traitements améliorer la vue des patients OCA1.
• Enfin, l’équipe du Prof. Benoit Arveiler recevra 50 000 $ pour son projet intitulé "Recherche des liens entre mélanogénèse et développement rétinien par comparaison de modèles OCA8 et OCA1." A travers ce projet, l’équipe bordelaise s’attellera à explorer différents modèles cellulaires et développementaux d'OCA8 en les comparant à des modèles d’OCA1 (forme la plus courante d’albinisme oculo-cutané) afin de mieux comprendre au niveau moléculaire la genèse de la pathologie oculaire albinos.

Nous avons de multiples raisons de nous réjouir de ces nouvelles venant d’outre-Atlantique. Avant toute chose, il est particulièrement enthousiasmant de constater que d’autres associations décident d’emboîter le pas de GENESPOIR en soutenant activement la recherche sur l’albinisme. Ceci ne peut qu’alimenter notre espoir que des solutions thérapeutiques destinées à traiter les différents symptômes de l’albinisme puissent être découvertes dans un avenir proche. Par ailleurs, nous ne pouvons être que satisfaits de constater que l’expertise de l’équipe du Professeur Arveiler de l’Université de Bordeaux est aujourd’hui pleinement reconnue au niveau international et que cette équipe reçoit dorénavant des soutiens financiers de multiples sources alors que Genespoir l’accompagne sans discontinuer depuis maintenant 15 ans.
Pour plus d’info, en anglais, consultez la page du site web de NOAH consacrée à son programme de soutien à la recherche.

• Genespoir soutient et finance la recherche sur l'albinisme

L'albinisme est une condition génétique souvent très handicapante pour laquelle il n'existe aujourd'hui encore aucun traitement. C'est pour ces raisons que depuis sa création en 1995 Genespoir agit pour promouvoir la recherche sur l'albinisme.

• Juillet 2021 : 430 000 € pour la recherche sur l'albinisme

En juillet 2021, l’Agence Nationale de la Recherche a attribué un financement de plus de 400 000€ à un projet de recherche sur l’albinisme. Fruit d’une nouvelle collaboration entre l’équipe de généticiens bordelais spécialistes de l’albinisme et l’Institut de neurosciences de Montpellier, ce projet de trois ans et demi devrait conduire à une meilleure compréhension des origines de la déficience visuelle des personnes albinos ainsi qu’à une amélioration du diagnostic génétique de l’albinisme. Ce succès est aussi celui de Genespoir qui depuis plus de vingt-cinq ans promeut et soutient financièrement la recherche sur l’albinisme.

C’est une nouvelle que GENESPOIR attendait depuis de nombreuses années, une de ces nouvelles auxquelles vous ne croyez plus vraiment, tant vous avez attendu, espéré et été maintes fois déçu. C’est une nouvelle qui prouve qu’il ne faut jamais perdre espoir et que travail et persévérance finissent toujours par payer. Au mois de juillet 2021, l’ANR (Agence Nationale de la Recherche) a attribué la somme de 430 000€ à un projet de recherche sur l’albinisme ! C’est la première fois que cet établissement public, placé sous la tutelle du ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation attribue un financement à un projet sur l’albinisme.

“Approches de génétique moléculaire et fonctionnelle pour déchiffrer les mécanismes physiopathologiques de l'albinisme oculocutané”. Tel est l’intitulé du projet victorieux soumis par les Professeurs Benoît Arveiler et Sophie Javerzat du laboratoire “Maladies rares : Génétique et Métabolisme” de l’université de Bordeaux (U1211 INSERM) en collaboration avec la Dr. Vasiliki Kalatzis, de l’Institut de Neuroscience de Montpellier (U1298 INSERM).
L’albinisme est une particularité génétique qui associe une absence partielle ou totale de pigmentation (dans la peau, les cheveux et les yeux) à une déficience visuelle congénitale dans certains cas très sévère. Malgré plusieurs décennies de recherche, on ignore encore aujourd’hui comment les très nombreuses mutations génétiques découvertes chez les personnes albinos conduisent à ce tableau clinique. Or, en l’absence d’une réponse à cette question, il est très difficile d’imaginer le moindre traitement, que ce soit pour corriger la vue ou pour rétablir la production de mélanine dans la peau des personnes albinos.
Le financement accordé par l’ANR devrait permettre de donner un vrai coup d’accélérateur à la recherche sur cet aspect fondamental de l’albinisme. Pendant les trois ans et demi du projet, les chercheurs bordelais et montpelliérains tenteront d’identifier les liens manquants entre génétique et manifestations cliniques de l’albinisme en travaillant sur des modèles de cellules et de tissus de cinq types d'albinisme oculocutané différents : OCA1,2 ,3 ,4 et 8.
Nos chercheurs débuteront leur projet en étudiant en détail des points spécifiques des cinq gènes en question (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 et DCT). Ils feront ensuite appel à la technique de manipulation génétique CRISPR/Cas9 pour créer des mélanocytes (1), des cellules d’épithélium pigmentaire rétinien (2) et même des organoïdes (3), dans lesquels nos cinq gènes seront rendus inactifs, comme c’est le cas chez les personnes albinos.
Une fois créés, ces modèles cellulaires et tissulaires albinos feront l’objet de nombreuses études destinées à identifier le rôle exact joué par chacun des cinq gènes sélectionnés ainsi que la raison pour laquelle un dysfonctionnement de ces gènes conduit à un albinisme. L’utilisation de ces modèles albinos devrait également permettre de préciser le caractère pathogène de différentes mutations situées sur les cinq gènes d’albinisme en question.
En définitive, ce projet très ambitieux devrait avoir deux retombées principales :

• une amélioration significative du taux de diagnostic. Rappelons qu’à l’heure actuelle, en France, plus de 25% des personnes albinos restent sans diagnostic génétique abouti.
• une meilleure compréhension des mécanismes qui, au niveau de la rétine albinos, conduisent à une acuité visuelle réduite. Comme indiqué plus haut, ceci qui constitue une étape incontournable vers le développement de thérapies destinées à améliorer la vue des personnes albinos.

GENESPOIR se réjouit et est très fière de l’obtention de ce financement de l’ARN. En effet, notre association soutient financièrement le laboratoire de génétique des Professeurs Arveiler et Javerzat depuis près de 15 ans maintenant. Elle a fortement contribué à la mise en place et au développement de l’axe de recherche « albinisme » au sein de ce laboratoire qui, rappelons-le, est aujourd’hui une référence mondiale en matière de diagnostic génétique de l’albinisme.

1. mélanocytes : les cellules dans lesquelles est produite la mélanine
2. épithélium pigmentaire rétinien : la couche pigmentée de la rétine
3. organoïde : véritables mini-organes constitués d’une structure multicellulaire qui reproduit in vitro l’anatomie d'un organe

• Novembre 2020 : GENESPOIR reçoit le prix PFIZER des associations de patients

Le 26 novembre 2020, PFIZER France organisait son 13ème forum patient dont le thème était "le collectif au service des patients".
Pandémie oblige, cette édition à laquelle participaient plusieurs membres de GENESPOIR, se déroulait en ligne mais le programme proposé qui s'articulait autour de la crise sanitaire induite par la Covid 19 n'en était pas moins digne d'intérêt.
Les thématiques abordées avait un intérêt certain pour GENESPOIR avec notamment une présentation très riche sur "l'exploitation du progrès numérique pour favoriser l'accompagnement du patient", thème que notre association devra sans doute prendre en compte dans les années à venir pour permettre au plus grand nombre d'accéder et de disposer de l'avancée des connaissances et de la recherche sur l'albinisme..
L’outil numérique qui est apparu comme incontournable pour le maintien des liens en temps de crise sanitaire est entré durablement dans la vie des associations. Plateformes d’échange, outil d’inclusion, le numérique a permis aux associations de répondre aux enjeux du moment mais aussi de mettre des initiatives autrefois locales comme l’éducation thérapeutique à la disposition du plus grand nombre partout en France.

Ce forum était aussi l'occasion pour PFIZER de décerner ses "prix des associations de patients" pour lesquels Béatrice JOUANNE, présidente de GENESPOIR avait soumis une candidature dans la catégorie "implication dans la recherche". 
Et c'est avec plaisir et fierté que GENESPOIR a obtenu et s'est vu remettre le prix pour son action constante en faveur de la recherche et son projet "vaincre l'errance diagnostic de l'albinisme".
Le prix d'un montant de 5 000 € sera bien évidemment entièrement consacré à la recherche.
Replay du Forum Patient Pfizer 2020

2019 - GENESPOIR soutient financièrement le projet de recherche du professeur Pierre VABRES,

Les recherches du professeur VABRES, dermatologue au CHU de Dijon, portent sur les taches pigmentaires qui apparaissent sur la peau de personnes atteintes d'AOC de type 2 avec délétion de l'exon 7. Cette forme est spécifique de beaucoup de personnes originaires d'Afrique. Pour être réalisé, le projet de recherche du professeur Vabres nécessite la collaboration de patients albinos présentant des taches pigmentées sur les parties du corps exposées au soleil.

2016 - Béatrice Jouanne, présidente de GENESPOIR s'entretient avec le professeur Benoît Arveiller, chercheur au CHU de bordeaux.

2015 - Alexandra REBSAM, chercheuse à l'institut du Fer à Moulin à Paris,
nous parle des ses travaux financés par GENESPOIR :

"Je sais que 15 000 € pour une association comme Genespoir, c'est une somme importante, mais c'est aussi une petite somme pour la recherche. Cependant, si je n'avais pas eu ce financement je n'aurai pas pu démarrer mon travail de recherche. Le financement de Genespoir a été un coup de pouce pour commencer et cette année j'ai fait deux autres demandes plus importantes de financements complémentaires pour lancer cet axe de recherche comme une priorité dans mon laboratoire."

• le laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Bordeaux,
référence nationale pour l'ALBINISME

04/2018 - Article publié dans la revue PASSERELLE n° 88, journal d'information du CHU de Bordeaux.

• Chaque année, Genespoir lance un appel à projets

Depuis sa création en 1995, Genespoir contribue activement à promouvoir la recherche scientifique sur l’albinisme en lançant chaque année un appel à projets de recherche avec à la clef une dotation minimum de 15 000 € pour un an.

- L'appel à projets 2023

GENESPOIR lance son 15e appel d'offre de financement pour un ou plusieurs projets de recherche portant sur tout sujet ayant trait à l'albinisme classique ou syndromique. Vous trouverez toutes les informations dans le document téléchargeable ci-dessous.

Les dossiers d’offres devront être transmis à l'association Genespoir sous forme papier par courrier postal ainsi qu’au format PDF par courrier électronique avant le vendredi 27 janvier 2023.

- L'appel à projets 2022

En réponse à l'appel à projets 2022, Genespoir a reçu cinq projets de recherche.

Trois projets ont été retenus et seront soutenus financièrement par l'association :

1. Recherche des éléments régulateurs de l’expression des gènes d’albinisme et du lien causal entre altérations génétiques et déficit rétinien" présenté par les Pr Benoît Arveiler et Sophie Javerzat - Laboratoire Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (INSERM U1211), Bordeaux
   Ce projet est en deux parties :
   • dans une première partie, ce projet vise à identifier les éléments régulateurs des gènes responsables d’albinisme
   • dans une deuxième partie, ce projet vise à comprendre le lien entre pigmentation et développement de la rétine
2. Identifier les voies moléculaires à l’origine des défauts visuels de l’albinisme grâce à de nouveaux modèles murins
   présenté par Alexandra Rebsam - Institut de la vision, Paris
3. Contribution des kératinocytes dans la variabilité des manifestations pigmentaires du syndrome de Hermansky-Pudlak 
   présenté par le Pr Smaïl Hadj Rabia - INSERM Unité 1163, Laboratoire du Pr Olivier Hermine, Institut Imagine, Paris

- L'appel à projets 2019

Projets reçus 

En réponse à son 12e appel à projets, Genespoir à reçu quatre candidatures.

1. Projet de génétique :
   Pour la 12e année consécutive, le Pr Arveiler a présenté un projet. Celui-ci s’intitule "Recherche de variants pathogènes dans les régions régulatrices des 19 gènes d’albinisme. Mise en place d’un panel de gènes pour le diagnostic différentiel des « formes oculaires
   d’albinisme »".
2. Projet de biologie cellulaire appliquée à la rétine :
   A. Rebsam que nous soutenons depuis 2014 poursuit son projet déposé en 2018 "Origine développementale des anomalies rétiniennes de l'albinisme".
3. Projet de biologie cellulaire appliquée au syndrome d'Hermansky Pudlak (HPS):
   Cédric Delevoye qui a déjà collaboré aux projets du Pr Arveiler dépose pour la première fois un projet indépendant intitulé "Rôle moléculaire du complexe BLOC-1 et des défauts associés dans le HPS"
4. Projet de génétique :
   Marie Abitbol, docteur vétérinaire, professeur de génétique propose un projet de recherche visant à identifier un gène inconnu d'albinisme apparu de manière spontanée chez des chats de race Donskoy. Ce projet s'intitule "Caractérisation moléculaire d’un modèle félin d’albinisme oculo-cutané"

Ces projets seront étudiés lors du conseil scientifique de Genespoir qui se réunira le jeudi 15 février.

- L'appel à projets 2018

- L'appel à projets 2017

- L'appel à projets 2015

- L'appel à projets 2014

- L'appel à projets 2013

• Depuis sa création, Genespoir soutient la recherche sur l'albinisme

► Avril 2019 : sous l'impulsion de l'équipe du Pr Arveiler et des médecins de la consultation spécialisée en albinisme de Bordeaux, la 1re journée française de l'albinisme (1JFA) aura lieu le 5 avril à Bordeaux. Pour vous inscrire remplir le formulaire ci-dessous et l'adresser à :

Benoît ARVEILER/Eulalie LASSEAUX
Laboratoire de Génétique Moléculaire/PTBM Tripode 1er étage
Place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX Cedex

► Mars 2018 :
Genespoir participe aux 4th European Days of Albinism qui se déroulent en Norvège. Pour en savoir plus consulter le site de la conférence

► Avril 2016 :
Genespoir participe au 3th European Days of Albinism organisés à Milan par l'association italienne ALBINIT

► Avril 2015 :
Genespoir publie les résultats du neuvième appel à projets de recherche sur l'albinisme. L'association renouvelle son soutien aux laboratoires d’Alexandra Rebsam et de Benoît Arveiler et leur alloue une dotation de 15 000 €.

► Avril 2014 :
Genespoir participe aux 2nd European Days of Albinism organisés à Valence (Espagne) par l'association espagnole ALBA.

► Février 2014 :
Pour la huitième année consécutive, Genespoir lance un appel à projets de recherche et c’est un montant de 22 500 € qui sera versé cette année pour soutenir les travaux des laboratoires d’Alexandra Rebsam et de Benoît Arveiler.

► Février 2013 :
Genespoir décide de soutenir financièrement deux projets de recherche à hauteur de 15 000 € chacun :
•Étude des défauts rétiniens dans un modèle murin de l'albinisme présenté par Alexandra Rebsam, Institut du Fer à Moulin, laboratoire INSERM U839, équipe de Patricia Gaspar.
•Recherche de nouveaux gènes impliqués dans l'albinisme oculo-cutané présenté par le Pr Arveiler, laboratoire de Génétique humaine de Bordeaux 2.
Le Pr Aquaron poursuit son projet Albinisme oculo-cutané de type 2 (OCA2) en Afrique subsaharienne et génétique des populations bantoues. Le reliquat des fonds alloués par Genespoir en 2012 permettent d'assurer son fonctionnement en 2013.

► 27 et 28 octobre 2012 :
Genespoir organise à Paris les "1st European Days of Albinism". Pour la première fois des chercheurs, des médecins et des représentants d'associations européennes concernés par l'albinisme sont réunis pour partager leurs expériences et mettre au point un plan d'action pour aider les personnes albinos et coordonner et dynamiser la recherche au niveau européen.

► Février 2012 :
Pour la première fois depuis 2007, quatre projets de recherche sont proposés en réponse à l'appel d'offres de Genespoir :
• Le projet du Pr Arveiler : Recherche de nouveaux gènes impliqués dans l'albinisme oculo-cutané.
• Le projet du Pr Aquaron :Albinisme oculo-cutané de type 2 (OCA2) en Afrique subsaharienne et génétique des populations bantoues.
• Le projet d'Alexandra Rebsam :Étude des défauts rétiniens dans un modèle murin de l'albinisme.
• Le projet du Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des 15/20 :Contribution de l’imagerie rétinienne à l’amélioration de la caractérisation phénotypique/génotypique de l’albinisme oculaire.
Le Conseil Scientifique n'a pas jugé les deux nouveaux projets proposés suffisamment construits et aboutis pour les soutenir en 2012. Il a renouvelé sa confiance au Pr Arveiler et au Pr Aquaron. L'association s'est engagée à leur verser respectivement 15 000 € et 5000 € pour 2012.

► Février 2011 :
Indépendamment, en réponse à l'appel d'offres de Genespoir, le professeur Arveiler propose un projet ambitieux de recherche sur les nouveaux gènes impliqués dans l'albinisme oculo-cutané avec un budget de 173 000 €. Genespoir apporte son soutien à hauteur de 15 000 €.
Depuis 2010, le travail de recherche sur l'albinisme mené au sein du laboratoire de Génétique humaine de Bordeaux constitue le sujet de thèse de Sciences du docteur Fanny Morice-Picard, assistante hospitalier universitaire dans le laboratoire.

► Janvier 2011 :
Sous l'impulsion de Genespoir, six laboratoires européens de recherche sur l'albinisme se regroupent et répondent à l'appel à projet européen E-Rare. Le budget demandé est de 1 377 340 €.

► Février 2010 :
Au vu des résultats obtenus et du projet présenté par le professeur Arveiler, Genespoir lui renouvelle sa confiance et lui remet un chèque de 15 000 € pour 2010.
L'association continue de soutenir également le programme de recherche initialement présenté par le professeur Grandchamp de Paris et maintenant sous la responsabilité du docteur Jean-Louis Bergé-Lefranc de Marseille.

► Février 2009 :
Genespoir renouvelle sa confiance au Pr Arveiler, directeur du laboratoire de Génétique humaine de Bordeaux et lui remet un chèque de 15 000 € pour 2009.

► Février 2008 :
Le conseil scientifique, au vu des résultats obtenus par le laboratoire de génétique humaine de Bordeaux et en considérant le projet présenté pour 2008, décide de poursuivre son soutien au professeur Arveiler.

► Février 2007 :
Le conseil scientifique de Genespoir sélectionne le projet du professeur Arveiler du laboratoire de génétique humaine de Bordeaux dont le sujet est Analyse moléculaire de patients atteints d'albinisme oculo-cutané et lui remet un chèque de 15 000 €.

► Octobre 2006 :
Genespoir lance son premier appel d'offre pour des projets de recherche sur l'albinisme doté de 15 000 €.Le projet sélectionné est celui du laboratoire de génétique humaine de l'université Victor Segalen de Bordeaux, équipe dirigée par le Pr Benoît Arveiler.

► Juillet 2003 :
Olivier Camand soutient sa thèse Albinismes : diagnostics génétiques et étude du développement anormal de la rétine sous la direction de Marc Abitbol.
Genespoir a assuré la moitié du financement de la thèse d'Olivier CAMAND préparée dans le cadre du CERTO. L'association ADPS-AGF a apporté l'autre moitié du financement.

► 1998 : Début de la première thèse sur l'albinisme soutenue financièrement par Genespoir.