• Juillet 2021 : 430 000 € pour la recherche sur l'albinisme
En juillet 2021, l’Agence Nationale de la Recherche a attribué un financement de plus de 400 000€ à un projet de recherche sur l’albinisme. Fruit d’une nouvelle collaboration entre l’équipe de généticiens bordelais spécialistes de l’albinisme et l’Institut de neurosciences de Montpellier, ce projet de trois ans et demi devrait conduire à une meilleure compréhension des origines de la déficience visuelle des personnes albinos ainsi qu’à une amélioration du diagnostic génétique de l’albinisme. Ce succès est aussi celui de Genespoir qui depuis plus de vingt-cinq ans promeut et soutient financièrement la recherche sur l’albinisme.
C’est une nouvelle que GENESPOIR attendait depuis de nombreuses années, une de ces nouvelles auxquelles vous ne croyez plus vraiment, tant vous avez attendu, espéré et été maintes fois déçu. C’est une nouvelle qui prouve qu’il ne faut jamais perdre espoir et que travail et persévérance finissent toujours par payer. Au mois de juillet 2021, l’ANR (Agence Nationale de la Recherche) a attribué la somme de 430 000€ à un projet de recherche sur l’albinisme ! C’est la première fois que cet établissement public, placé sous la tutelle du ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation attribue un financement à un projet sur l’albinisme.
“Approches de génétique moléculaire et fonctionnelle pour déchiffrer les mécanismes physiopathologiques de l'albinisme oculocutané”. Tel est l’intitulé du projet victorieux soumis par les Professeurs Benoît Arveiler et Sophie Javerzat du laboratoire “Maladies rares : Génétique et Métabolisme” de l’université de Bordeaux (U1211 INSERM) en collaboration avec la Dr. Vasiliki Kalatzis, de l’Institut de Neuroscience de Montpellier (U1298 INSERM).
L’albinisme est une particularité génétique qui associe une absence partielle ou totale de pigmentation (dans la peau, les cheveux et les yeux) à une déficience visuelle congénitale dans certains cas très sévère. Malgré plusieurs décennies de recherche, on ignore encore aujourd’hui comment les très nombreuses mutations génétiques découvertes chez les personnes albinos conduisent à ce tableau clinique. Or, en l’absence d’une réponse à cette question, il est très difficile d’imaginer le moindre traitement, que ce soit pour corriger la vue ou pour rétablir la production de mélanine dans la peau des personnes albinos.
Le financement accordé par l’ANR devrait permettre de donner un vrai coup d’accélérateur à la recherche sur cet aspect fondamental de l’albinisme. Pendant les trois ans et demi du projet, les chercheurs bordelais et montpelliérains tenteront d’identifier les liens manquants entre génétique et manifestations cliniques de l’albinisme en travaillant sur des modèles de cellules et de tissus de cinq types d'albinisme oculocutané différents : OCA1,2 ,3 ,4 et 8.
Nos chercheurs débuteront leur projet en étudiant en détail des points spécifiques des cinq gènes en question (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 et DCT). Ils feront ensuite appel à la technique de manipulation génétique CRISPR/Cas9 pour créer des mélanocytes (1), des cellules d’épithélium pigmentaire rétinien (2) et même des organoïdes (3), dans lesquels nos cinq gènes seront rendus inactifs, comme c’est le cas chez les personnes albinos.
Une fois créés, ces modèles cellulaires et tissulaires albinos feront l’objet de nombreuses études destinées à identifier le rôle exact joué par chacun des cinq gènes sélectionnés ainsi que la raison pour laquelle un dysfonctionnement de ces gènes conduit à un albinisme. L’utilisation de ces modèles albinos devrait également permettre de préciser le caractère pathogène de différentes mutations situées sur les cinq gènes d’albinisme en question.
En définitive, ce projet très ambitieux devrait avoir deux retombées principales :
- une amélioration significative du taux de diagnostic. Rappelons qu’à l’heure actuelle, en France, plus de 25% des personnes albinos restent sans diagnostic génétique abouti.
- une meilleure compréhension des mécanismes qui, au niveau de la rétine albinos, conduisent à une acuité visuelle réduite. Comme indiqué plus haut, ceci qui constitue une étape incontournable vers le développement de thérapies destinées à améliorer la vue des personnes albinos.
GENESPOIR se réjouit et est très fière de l’obtention de ce financement de l’ARN. En effet, notre association soutient financièrement le laboratoire de génétique des Professeurs Arveiler et Javerzat depuis près de 15 ans maintenant. Elle a fortement contribué à la mise en place et au développement de l’axe de recherche « albinisme » au sein de ce laboratoire qui, rappelons-le, est aujourd’hui une référence mondiale en matière de diagnostic génétique de l’albinisme.
1. mélanocytes : les cellules dans lesquelles est produite la mélanine
2. épithélium pigmentaire rétinien : la couche pigmentée de la rétine
3. organoïde : véritables mini-organes constitués d’une structure multicellulaire qui reproduit in vitro l’anatomie d'un organe