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Diagnostiquer l'albinisme

 

L'albinisme est rarement annoncé aux parents à la naissance de leur enfant. Les signes n'en sont pas toujours visibles et le personnel hospitalier n'est pas formé à les reconnaître.
C'est le plus souvent à l'apparition d'un nystagmus chez un bébé que le médecin a demandé aux parents de consulter en urgence un ophtalmologiste. Cette simple annonce peut provoquer une forte angoisse dont les parents auront beaucoup de mal à se défaire.
Commence alors un parcours médical qui est parfois semé d'examens lourds, traumatisants et parfois inutiles.

Lire les articles "Diagnostic, vous avez dit diagnostic ?de Béatrice Jouanne, présidente de Genespoir et "Les surprises de la génétique" de Daniel Faure, coordinateur des antennes, publiés dans La Lettre de Genespoir n° 29 (octobre 2015).

 

 

Le Protocole National de Diagnostic et de Soin a enfin été publié

Après deux ans de travail pour les membres du conseil scientifique et des membres de GENESPOIR, ce document important a été mis officiellement en ligne par la HAS (Haute Autorité de Santé).

Mais qu'est-ce qu'un PNDS ? 
Le PNDS est un document officiel qui a pour objectif d'expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d'un patient atteint d'une maladie rare donnée (ici l'albinisme). Il a pour but d'optimiser et d'harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l'ensemble du territoire.
A quoi concrètement peut servir le PNDS ?
Cela permet d'informer tous les professionnels de santé mais plus particulièrement le médecin traitant qui la plupart du temps ne connaît rien à l'albinisme. Celui-ci pourra lire dans le document de synthèse quelles sont les principales conséquences de l'albinisme de leur patient et les recommandations de prise en charge rédigées par un ensemble de spécialistes membres de différents centres de références et des membres de l'association GENESPOIR.
Cela permet de montrer que les produits de protection solaire qui sont indispensables pour la prévention du cancer de la peau devraient être pris en charge par l'assurance maladie.
Ce PNDS indique également quels sont les actions de rééducation qui peuvent être mises en place pour permettre un développement optimal tant visuel que psychomoteur de l'enfant atteint d'albinisme. Suivant les cas, ces actions de rééducation peuvent être nécessaire tout au long de la vie.
La non prise en compte des besoins des personnes atteintes d'albinisme contribue à la charge mentale, financière et psychologique qui pèse sur ces dernières et sur leur famille, cela nuit à leur bonne intégration dans la société.
A nous d'utiliser ce document officiel pour faire valoir nos droits à la santé.
Le PNDS n'est pas un document définitif mais sera mis à jour en fonction des avancées des connaissances médicales et du développement de thérapies.

• Comment voit le nourrisson ?

Vision Direct, une entreprise britannique spécialisée dans la vente de lentilles, a développé un guide interactif en ligne donnant un aperçu de la vision des bébés, de leur naissance jusqu'à leur premier anniversaire. Cela peut-être transposé chez le bébé atteint d'albinisme avec quelques mois de retard dans le développement et une acuité finale inférieure.
Accéder au guide interactif

• Le premier examen

L'examen d'un bébé n'est pas une chose facile. Tous les ophtalmologistes n'en ont pas l'habitude. L'excitation ou l'énervement du bébé, dérangé dans son rythme de vie habituel, ne facilite pas toujours le travail de l'ophtalmologiste.
L'examen le plus simple et qui doit être pratiqué en premier est l'examen à la lampe à fente.
La lampe à fente est un microscope qui, après dilatation de la pupille, permet l'examen de toutes les structures oculaires. Cet examen se pratique sans préparation particulière. Des gouttes dans les yeux permettent de dilater la pupille à l'avance ou au dernier moment. La tête de l'enfant doit être maintenue verticale et appuyée sur un support. La seule difficulté est de maintenir la tête du bébé immobile. L'ophtalmologiste éclaire l'œil à travers une fente qui en général est longue d'environ 8 mm et large d'environ 0,5 mm à 1 mm. Avec cet examen, on diagnostique la plupart des albinismes oculocutanés. En cas d'albinisme de type 1 (AOC1), l'iris est pratiquement transparent et laisse apercevoir le reflet rose de la rétine. Si l'iris est plus pigmenté (iris bleu), une source lumineuse posée sur la sclère permet d'illuminer l'intérieur de l'œil et de faire apparaître le reflet rose de la rétine à travers la pupille. Si le diagnostic d'albinisme est posé après l'examen à la lampe à fente, l'origine du nystagmus est alors connu et aucun examen supplémentaire n'apportera d'information nouvelle sur ce sujet.
Si l'examen à la lampe à fente n'a pas permis le diagnostic, il peut être nécessaire d'effectuer des examens complémentaires avec en premier l’OCT puis l'électrorétinogramme (ERG) et les potentiels évoqués visuels (PEV).

• Les autres examens : OCT, ERG, PEV

• La tomographie par cohérence optique (OCT)
L’OCT est une sorte d’échographie qui serait réalisée avec de la lumière. Cet examen totalement indolore permet d’observer la rétine en coupe.
Dans le cas de l’albinisme il permet d’étudier la zone de la fovéa. Une des caractéristiques de l’albinisme est l’hypoplasie maculaire ou hypoplasie fovéolaire.

Quand on observe la rétine de l’œil d’une personne non albinos après avoir dilaté sa pupille, on peut voir une tache un peu plus foncée au centre, c’est la macula. Cette tache foncée n’existe pas sur la rétine des personnes albinos.
La fovéa est une zone creuse située au centre de la macula où la concentration des cônes est maximale. C’est dans cette zone que l’acuité visuelle est maximale. Plus on s’éloigne de cette zone plus l’acuité de la rétine est faible.
Les personnes albinos n’ont pas de fovéa. Au lieu d’avoir un creux avec une concentration de cône, la rétine des personnes albinos est plate. C’est une caractéristique de l’albinisme.

 

 

OCT d'une rétine normale

OCT d'une rétine albinos

• L'électrorétinogramme (ERG)
L'électrorétinogramme est indispensable pour établir un diagnostic chez un enfant présentant un nystagmus non explicable par l'examen ophtalmologique clinique.
L'ERG recueille les signaux émis par la rétine en réponse à une stimulation : par exemple des éclairs lumineux brefs et colorés.
L'ERG peut être impressionnant à voir, il est donc nécessaire d'expliquer aux parents les conditions dans lesquelles l'examen se déroule, son intérêt et son caractère indolore. L'enfant est tenu couché ou assis sur les genoux d'un adulte. Des électrodes d'enregistrement sont posées sur la surface de l'œil par l'intermédiaire de verres de contact scléraux ou des électrodes cutanées sont collées sur la peau au niveau du canthus interne ou de la paupière inférieure.
L'ERG permet de vérifier que la rétine est fonctionnelle. Cet examen est complété par les PEV.

• Les potentiels évoqués visuels (PEV)
Les PEV étudient le fonctionnement maculaire et périmaculaire ainsi que la conduction des voies visuelles.

Méthode de stimulation :
Deux types de stimulation peuvent être utilisés pour générer deux types de PEV.
Les PEV flash qui étudient le fonctionnement de la rétine centrale et l'ensemble des voies de conduction.
Les PEV par mire en damiers alternant noirs et blancs (technique de référence actuellement) qui étudient les capacités de détection de la rétine.
Les PEV sont enregistrés par des électrodes posées sur la partie arrière de la tête : le cortex visuel occipital
.

Interprétation des résultats :
Les PEV ne sont pas toujours facilement interprétables, mais ils permettent de mettre en évidence le défaut de croisement du nerf optique au niveau du chiasma optique, défaut qui est présent chez une partie des personnes albinos. Ils permettent de confirmer une suspicion d’albinisme dans certaine forme oculaires.

Examens rarement pratiqués
Dans certains cas, des IRM ont été pratiquées sur des enfants albinos.
Il faut savoir que cet examen se pratique sous anesthésie générale et que si le diagnostic d'albinisme a été posé, il est absolument inutile. La plupart du temps les médecins qui le pratiquent ne connaissent pas l'albinisme et ne sont donc pas capables de déceler dans les résultats les particularités qui lui sont dues.

• Conclusion
En cas de nystagmus dû à un albinisme, l'examen à la lampe à fente est dans la plupart des cas suffisant pour orienter vers un diagnostic qui sera confirmé par l'OCT.
Des examens complémentaires ne sont nécessaires que si le diagnostic n'a pas pu être posé pendant l'examen clinique.
Environ un quart des cas de nystagmus congénitaux essentiels sont dus à une forme d'albinisme.

 

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