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L'albinisme

L'albinisme : une condition génétique

6 000 personnes seraient atteintes d'albinisme en France. Mais que savez-vous de cette maladie ? À l'occasion de la journée mondiale de l'albinisme, Béatrice JOUANNE vous explique tout.


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• Définition générale

On parle d'albinisme dès qu'il y a un défaut de production de la mélanine.
La mélanine donne sa couleur à notre peau, nos cheveux et nos yeux. Elle protège notre peau des rayons ultraviolets du soleil et elle contribue au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
L'albinisme donne une apparence particulière à ceux qui en sont atteints, mais ce n'est pas sa principale conséquence. Le défaut de production de la mélanine a plusieurs conséquences possibles :

  • La peau, les cheveux et les yeux peuvent être hypopigmentés en partie ou en totalité. Si seuls les yeux sont atteints alors, il s'agit d'un albinisme oculaire, sinon il s'agit d'un albinisme oculocutané ;
  • Les personnes albinos sont malvoyantes, car leur système visuel, en particulier la rétine, s'est développé de manière incorrecte pendant la période fœtale. Ce problème ne peut être corrigé d'aucune façon.

Une personne albinos peut être myope, hypermétrope ou astigmate et c'est uniquement pour corriger ce défaut qu'elle peut être amenée à porter des lunettes.
Un des premiers signes d'albinisme est l'apparition du nystagmus dans les premiers mois de la vie. Le nystagmus est un mouvement involontaire de balancement des yeux.
Les personnes atteintes d'albinisme sont souvent photophobes, c'est-à-dire que leurs yeux craignent la lumière qui leur provoque des sensations visuelles pénibles, voire douloureuses.
Les personnes atteintes d'albinisme sont dites albinos.

• L'albinisme oculocutané

Il existe de nombreuses formes différentes d'albinisme oculocutané. On connaît actuellement 19 gènes responsables de formes d'albinisme oculo cutané mais d'autres gènes restent à découvrir car 20 % des cas sont encore inexpliqués.
Toutes ces formes sont dues à des mutations génétiques récessives (c'est-à-dire qu'il faut que les deux parents soient porteurs du gène déficient pour qu'il y ait une possibilité – un risque sur quatre en fait - que l'enfant soit albinos).
Ces quatre possibilités sont résumées dans le tableau ci-dessous :


L'absence de mélanine dans les mélanocytes entraîne des caractéristiques morphologiques très particulières : pigmentation variable d'un individu à l'autre allant pour les cheveux de blancs ou blond très pâle à une pigmentation quasi normale, iris gris ou bleus, pupille à reflet rouge plus ou moins visible et peau claire à très claire, particulièrement sensible aux rayons du soleil.
La vision de loin est faible allant de 1/25 à 4/10 voire exceptionnellement 5/10 suivant les types d'albinisme et les mutations en cause. Elle s'améliore légèrement pendant la croissance. Elle n'est pratiquement pas corrigée par les lunettes. La vision de près est en général meilleure et permet la lecture et l'écriture avec des systèmes optiques adaptés.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une anomalie du trajet nerveux entre l'œil et le cerveau et peuvent ne pas bénéficier d'une vision binoculaire.
Il existe d'autres types d'albinisme : l'albinisme oculaire où la pigmentation de la peau et des cheveux est normale et l'albinisme syndromique qui associe à la déficience visuelle et à une hypopigmentation variable une atteinte d'autres organes : poumon, intestin, plaquettes sanguines, système immunitaire.
Parmi les hypomélanoses, l'albinisme oculocutané est la maladie génétique la plus fréquente atteignant l'espèce humaine, mais aussi le règne animal.
L'albinisme est par conséquent une maladie génétique pour laquelle il est souhaitable que des projets de recherche se développent. Ces recherches devront porter à la fois sur l'aspect génétique de la maladie, mais aussi sur le traitement de celle-ci.

• L'albinisme oculaire

L'albinisme dit oculaire est est dû à des mutations dans un gène situé sur le chromosome X. L'anomalie est transmise par les mères (xX) hétérozygotes. Dans 50 % des cas, elle transmet à ses enfants le chromosome (x) porteur de l'anomalie. Seuls les garçons (xY) sont atteints (50 % des cas), les filles porteuses du chromosome (x) seront à leur tour transmetteuses (50 % des cas). On observe les mêmes symptômes oculaires que dans l'albinisme oculocutané : nystagmus, photophobie, strabisme éventuel et bien sûr baisse de l'acuité visuelle

 

Il existe une forme plus rare d'albinisme oculaire qui n'est pas liée au chromosome X et se transmet sur le mode autosomique récessif comme l'albinisme oculocutané. Bien que l'albinisme oculaire ne touche que les yeux, il est à noter que les personnes atteintes ont souvent la peau et les cheveux plus clairs que les autres personnes de la même famille. Les mélanosomes présentent des anomalies. Dans ce cas, l'albinisme oculaire serait une forme d'albinisme oculocutané.

• Pour plus d'informations sur l'albinisme

Consulter la brochure AlLBINISME: une condition génétique auquel ont contribué les médecins de la consultation pluridisciplinaire en albinisme du Centre de référence de Bordeaux :
- Pr Alain Taïeb, dermatologue
- Pr Benoît Arveiler, généticien
- Dr Clément Paya, ophtalmologiste
Ainsi que :
- Dr Catherine Duncombe Poulet, ophtalmologiste strabologue
- Dr Alain Spielmann, ophtalmologiste strabologue


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