L'albinisme : une condition génétique

• C'est quoi l'albinisme ? 

Juin 2019 - 6 000 personnes seraient atteintes d'albinisme en France. Mais que savez-vous de cette pathologie ?
À l'occasion de la journée mondiale de sensibilisation à l'albinisme, Béatrice JOUANNE vous explique tout.

Pour vous procurer les livres présentés dans la vidéo ci-contre : rendez-vous dans
La Boutique de Genespoir.

Avril 2021 - Pour répondre aux questions sur l'albinisme que pose son spectacle musical de marionnettes "Badou, enfant blanc d'Afrique Noire", la compagnie L'eau prit feu a concocté avec GENESPOIR une courte vidéo illustrées par Claire Bochet et réalisées par Grégoire David http://www.davidsproduction.fr/
"Cette ode à la tolérance, conçue en partenariat avec GENESPOIR est autant un outil de sensibilisation au handicap et à la discrimination, qu'un spectacle qui interroge sur les conséquences de nos préjugés." 

Campagne de dons pour faire avancer le projet : 
https://www.helloasso.com/associations/compagnie-l-eau-prit-feu/collectes/coup-de-projecteur-sur-badou-on-a-besoin-de-vos-lumieres/don

• Définition générale de l'albinisme

On parle d'albinisme dès qu'il y a un défaut de production de la mélanine.
La mélanine donne sa couleur à notre peau, nos cheveux et nos yeux. Elle protège notre peau des rayons ultraviolets du soleil et elle contribue au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
L'albinisme donne une apparence particulière à ceux qui en sont atteints, mais ce n'est pas sa principale conséquence. Le défaut de production de la mélanine a plusieurs conséquences possibles :

• Les personnes albinos sont malvoyantes, car leur système visuel, en particulier la rétine, s'est développé de manière incorrecte pendant la période fœtale. Ce problème ne peut être corrigé d'aucune façon. Une personne albinos peut également être myope, hypermétrope ou astigmate et c'est uniquement pour corriger ces défauts qu'elle peut être amenée à porter des lunettes.
• La peau, les cheveux et les yeux peuvent être hypopigmentés en partie ou en totalité. Si seuls les yeux sont atteints alors, il s'agit d'un albinisme oculaire, sinon il s'agit d'un albinisme oculocutané ;

Un des premiers signes d'albinisme est l'apparition du nystagmus dans les premiers mois de la vie. Le nystagmus est un mouvement involontaire de balancement des yeux.
Les personnes atteintes d'albinisme sont souvent photophobes, c'est-à-dire que leurs yeux craignent la lumière qui leur provoque des sensations visuelles pénibles, voire douloureuses.
Les personnes atteintes d'albinisme sont dites albinos.

• L'albinisme oculocutané

Il existe de nombreuses formes différentes d'albinisme oculocutané. On connaît actuellement 19 gènes responsables de formes d'albinisme oculo cutané mais d'autres gènes restent à découvrir car 20 % des cas sont encore inexpliqués.
Toutes ces formes sont dues à des mutations génétiques récessives (c'est-à-dire qu'il faut que les deux parents soient porteurs du gène déficient pour qu'il y ait une possibilité – un risque sur quatre en fait - que l'enfant soit albinos).
Ces quatre possibilités sont résumées dans le tableau ci-dessous :

L'absence de mélanine dans les mélanocytes entraîne des caractéristiques morphologiques très particulières : pigmentation variable d'un individu à l'autre allant pour les cheveux de blancs ou blond très pâle à une pigmentation quasi normale, iris gris ou bleus, pupille à reflet rouge plus ou moins visible et peau claire à très claire, particulièrement sensible aux rayons du soleil.
La vision de loin est faible allant de 1/25 à 4/10 voire exceptionnellement 5/10 ou plus suivant les types d'albinisme et les mutations en cause. Elle s'améliore légèrement pendant la croissance. Elle n'est pratiquement pas corrigée par les lunettes. La vision de près est en général meilleure et permet la lecture et l'écriture avec des systèmes optiques adaptés.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une anomalie du trajet nerveux entre l'œil et le cerveau et peuvent ne pas bénéficier d'une vision binoculaire.
Il existe d'autres types d'albinisme : l'albinisme oculaire où la pigmentation de la peau et des cheveux est normale et l'albinisme syndromique qui associe à la déficience visuelle et à une hypopigmentation variable une atteinte d'autres organes : poumon, intestin, plaquettes sanguines, système immunitaire.
Parmi les hypomélanoses, l'albinisme oculocutané est la maladie génétique la plus fréquente atteignant l'espèce humaine, mais aussi le règne animal.
L'albinisme est par conséquent une maladie génétique pour laquelle il est souhaitable que des projets de recherche se développent. Ces recherches devront porter à la fois sur l'aspect génétique de la maladie, mais aussi sur le traitement de celle-ci.

• L'albinisme oculaire

L'albinisme dit oculaire est dû à des mutations dans un gène (le gène AO1) situé sur le chromosome X. L'anomalie est transmise (transmission dite Récessive liée à l'X) par les mères (xX) hétérozygotes. Dans 50 % des cas, la mère transmet à ses enfants le chromosome (x) porteur de l'anomalie. Seuls les garçons (xY) sont atteints (50 % des cas), les filles porteuses du chromosome (x) seront à leur tour transmetteuses (50 % des cas). On observe les mêmes symptômes oculaires que dans l'albinisme oculocutané : nystagmus, photophobie, strabisme éventuel et bien sûr baisse de l'acuité visuelle

Bien que l'albinisme oculaire ne touche que les yeux, il est à noter que les personnes atteintes ont souvent la peau et les cheveux plus clairs que les autres personnes de la même famille. Les mélanosomes présentent des anomalies.

Dans certains cas le diagnostic initial peut laisser penser que la personne est atteinte d'une forme oculaire d'albinisme alors que le diagnostic génétique montre qu'il s'agit d'une forme d'albinisme oculocutané car les mutations à l'origine de l'albinisme se trouvent dans des gènes dits d'albinisme oculocutané.

• Formes frustres d'albinisme ? 

Conférence de Catherine DUNCOMBE, ophtalmologiste strabologue, lors de la rencontre annuelle 2019 de GENESPOIR à Strasbourg.

• L'albinisme et ses répercussion sur la vision

Vidéo publiée le 13 juin 2022, à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme :
L'albinisme et ses répercussions sur la vision, nous sont expliqués par Virginie Chotard, doctorante (Sorbonne Université) à l'Institut de la Vision, dans l’équipe "Développement, évolution et fonction des systèmes commissuraux" dirigée par le Dr. Alain Chèdotal. Viriginie , pour son travail de thèse est encadrée par le Dr. Alexandra Rebsam. https://www.institut-vision.org/fr/

• L'albinisme et son impact visuel

Année 2019-2020 : Kevin LE GALL et Vicky SANCHEZ, étudiants à l'Ecole Supérieure d'Optique Lunetterie de la Faculté de Nîmes, ont réalisé leur mémoire de fin d'étude sur le sujet de l'albinisme et son impact visuel.

Résumé : L’albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l’oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation). Il existe une multitude de types d’albinisme, résultant de l’altération de différents gènes ainsi qu’une grande variété de phénotypes pour un même gène altéré. L’albinisme entraine cependant une atteinte visuelle importante qui est souvent sous-estimée et qui engendre de nombreux problèmes de basse vision notamment. Il n’existe pas de traitement curatif, cependant des solutions peuvent être mises en place pour le confort de vie des patients. D’un point de vue oculaire, de nombreux systèmes optiques ont été développés avec le temps, ainsi que de nombreux tests optométriques pour le dépistage de l’atteinte du segment antérieur.

• Pour plus d'informations sur l'albinisme

Consulter la brochure "AlLBINISME: une condition génétique" auquel ont contribué les médecins de la consultation pluridisciplinaire en albinisme du Centre de référence de Bordeaux :
- Pr Alain Taïeb, dermatologue
- Pr Benoît Arveiler, généticien
- Dr Clément Paya, ophtalmologiste
Ainsi que :
- Dr Catherine Duncombe Poulet, ophtalmologiste strabologue
- Dr Alain Spielmann, ophtalmologiste strabologue

Des documents à télécharger :