• L'albinisme oculaire

L'albinisme dit oculaire est dû à des mutations dans un gène (le gène AO1) situé sur le chromosome X. L'anomalie est transmise (transmission dite Récessive liée à l'X) par les mères (xX) hétérozygotes. Dans 50 % des cas, la mère transmet à ses enfants le chromosome (x) porteur de l'anomalie. Seuls les garçons (xY) sont atteints (50 % des cas), les filles porteuses du chromosome (x) seront à leur tour transmetteuses (50 % des cas). On observe les mêmes symptômes oculaires que dans l'albinisme oculocutané : nystagmus, photophobie, strabisme éventuel et bien sûr baisse de l'acuité visuelle

Bien que l'albinisme oculaire ne touche que les yeux, il est à noter que les personnes atteintes ont souvent la peau et les cheveux plus clairs que les autres personnes de la même famille. Les mélanosomes présentent des anomalies.

Dans certains cas le diagnostic initial peut laisser penser que la personne est atteinte d'une forme oculaire d'albinisme alors que le diagnostic génétique montre qu'il s'agit d'une forme d'albinisme oculocutané car les mutations à l'origine de l'albinisme se trouvent dans des gènes dits d'albinisme oculocutané.