• L'albinisme oculocutané (AOC)
Il existe de nombreuses formes différentes d'albinisme oculocutané. On connaît actuellement 19 gènes responsables de formes d'albinisme oculo cutané mais d'autres gènes restent à découvrir car 20 % des cas sont encore inexpliqués.
Toutes ces formes sont dues à des mutations génétiques récessives (c'est-à-dire qu'il faut que les deux parents soient porteurs du gène déficient pour qu'il y ait une possibilité – un risque sur quatre en fait - que l'enfant soit albinos).
Ces quatre possibilités sont résumées dans le tableau ci-dessous :

L'absence de mélanine dans les mélanocytes entraîne des caractéristiques morphologiques très particulières : pigmentation variable d'un individu à l'autre allant pour les cheveux de blancs ou blond très pâle à une pigmentation quasi normale, iris gris ou bleus, pupille à reflet rouge plus ou moins visible et peau claire à très claire, particulièrement sensible aux rayons du soleil.
La vision de loin est faible allant de 1/25 à 4/10 voire exceptionnellement 5/10 ou plus suivant les types d'albinisme et les mutations en cause. Elle s'améliore légèrement pendant la croissance. Elle n'est pratiquement pas corrigée par les lunettes. La vision de près est en général meilleure et permet la lecture et l'écriture avec des systèmes optiques adaptés.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une anomalie du trajet nerveux entre l'œil et le cerveau et peuvent ne pas bénéficier d'une vision binoculaire.
Il existe d'autres types d'albinisme : l'albinisme oculaire où la pigmentation de la peau et des cheveux est normale et l'albinisme syndromique qui associe à la déficience visuelle et à une hypopigmentation variable une atteinte d'autres organes : poumon, intestin, plaquettes sanguines, système immunitaire.
Parmi les hypomélanoses, l'albinisme oculocutané est la maladie génétique la plus fréquente atteignant l'espèce humaine, mais aussi le règne animal.
L'albinisme est par conséquent une maladie génétique pour laquelle il est souhaitable que des projets de recherche se développent. Ces recherches devront porter à la fois sur l'aspect génétique de la maladie, mais aussi sur le traitement de celle-ci.