• 2022 : NOAH (association américaine de l'albinisme) verse 50 000 $  au laboratoire de génétique humaine de Bordeaux pour ses travaux de recherche sur l'albinisme

Dans le cadre de son premier appel à projets de recherche sur l’albinisme, l’association NOAH a retenu trois équipes de chercheurs auxquelles sera versé un total de 125 000 $ pour des projets consacrés au système visuel albinos. Parmi elles, on compte deux équipes américaines et une équipe française, celle du Laboratoire de génétique humaine de Bordeaux pilotée par le Professeur Benoît Arveiler.

En 2007, GENESPOIR lançait son premier appel annuel à projets de recherche sur l’albinisme. Elle était alors la première association de personnes albinos au monde à soutenir financièrement la recherche sur l’albinisme. A l’issue de cet appel à projet, c’est une équipe bordelaise désireuse de lancer un nouvel axe de recherche dans son laboratoire qui fut retenue. Le projet de cette équipe menée par le Professeur Benoît Arveiler était intitulé, tout simplement "Analyse moléculaire de patients atteints d'albinisme oculo-cutané".
Onze ans plus tard, en janvier 2018, l’équipe du Professeur Arveiler publiait un article de référence décrivant sa cohorte de patients qui comptait alors 990 patients index et représentait alors la plus grande cohorte de patients albinos au monde. En 2020, cette même équipe de recherche annonçait la découverte de deux nouveaux gènes d’albinisme, correspondant aux formes OCA8 et HPS11.
En juillet 2021, NOAH, l’association américaine de l’albinisme lançait un appel à projets de recherche, basé sur des principes très comparables à ceux de l’appel à projets de GENESPOIR Il s’agissait du premier appel à projets de cette association fondée en 1983 et constituant aujourd’hui ce qui est peut-être la plus importante association de personnes albinos au monde.
A l’issue de cet appel visant à soutenir des projets de recherche consacrés au système visuel albinos, 125 000 $ ont été distribués aux trois équipes de chercheurs suivantes :

• L’équipe du Dr Carol Mason, de Columbia University (New York, USA) recevra 50 000$ pour son projet intitulé "Défauts cellulaires et moléculaires à l’origine des connexions binoculaires déficientes dans l’œil albinos en développement : quel rôle joue l’épithélium pigmentaire rétinien ?" Leur travail vise à révéler les causes de l'altération des connexions entre la rétine et le cerveau chez les personnes albinos, phénomène responsable de la mauvaise vision en relief.
• L’équipe du Dr Leah Byrne de l’université de Pittsburgh (Pennsylvanie, USA) s’est vue attribuer 25 000 $ pour son projet intitulé "Nouvelles approches de thérapies géniques pour l’albinisme s’appuyant sur des vecteurs de type AAV (Adeno-associated virus)". A travers ce projet, le laboratoire du Dr Byrne exploitera son pipeline de vecteurs viraux de pointe pour développer de nouvelles thérapies géniques destinées aux patients atteints d'albinisme oculo-cutané de type 1 et étudier les mécanismes moléculaires qui sous-tendent les défauts rétiniens chez ces patients. Leur objectif est de poser les bases de nouveaux traitements améliorer la vue des patients OCA1.
• Enfin, l’équipe du Prof. Benoit Arveiler recevra 50 000 $ pour son projet intitulé "Recherche des liens entre mélanogénèse et développement rétinien par comparaison de modèles OCA8 et OCA1." A travers ce projet, l’équipe bordelaise s’attellera à explorer différents modèles cellulaires et développementaux d'OCA8 en les comparant à des modèles d’OCA1 (forme la plus courante d’albinisme oculo-cutané) afin de mieux comprendre au niveau moléculaire la genèse de la pathologie oculaire albinos.

Nous avons de multiples raisons de nous réjouir de ces nouvelles venant d’outre-Atlantique. Avant toute chose, il est particulièrement enthousiasmant de constater que d’autres associations décident d’emboîter le pas de GENESPOIR en soutenant activement la recherche sur l’albinisme. Ceci ne peut qu’alimenter notre espoir que des solutions thérapeutiques destinées à traiter les différents symptômes de l’albinisme puissent être découvertes dans un avenir proche. Par ailleurs, nous ne pouvons être que satisfaits de constater que l’expertise de l’équipe du Professeur Arveiler de l’Université de Bordeaux est aujourd’hui pleinement reconnue au niveau international et que cette équipe reçoit dorénavant des soutiens financiers de multiples sources alors que Genespoir l’accompagne sans discontinuer depuis maintenant 15 ans.
Pour plus d’info, en anglais, consultez la page du site web de NOAH consacrée à son programme de soutien à la recherche.