En 2025, Genespoir a fêté ses trente ans

Conférences, échanges, jeux, moments festifs en plein cœur du Vexin français

Crédit photo : Bernard (Charles) GLIKSOHN

Cette année, La rencontre de Genespoir a eu lieu dans l’Eure, à l’écosite de Villarceaux. Un cadre bucolique, avec de vastes espaces extérieurs, idéal pour de précieux moments de convivialité. Nous avons eu la chance pour certains, de partager les repas en extérieur. Cerise sur le gâteau, le beau temps nous a accompagné tout au long du séjour. Les tous petits, étaient pris en charge par l’équipe bénévole de la famille de Bénédicte. Les plus grands, à partir de trois ans environ, ont participé à des ateliers danse et calligraphie avec Océane et Gwenaëlle mais aussi avec Eric, notre fidèle animateur. Pour les adultes, conférences, groupes de paroles sans oublier les temps festifs et conviviaux toujours très appréciés de tous. Nous avons atteint 170 participants au maximum ! 

Qu’est-ce que l’albinisme ?

Après les mots d’accueil de notre nouvelle présidente Elisabeth élue en 2024 1 et quelques informations pratiques de Adrien qui anime avec brio la rencontre depuis deux ans, Antoine a introduit la journée par une présentation scientifique de l’albinisme très claire et compréhensible par tous. Il a rappelé que à ce jour, grâce notamment au travail du laboratoire de génétique médicale du CHU de Bordeaux dirigé par le Pr Arveiler, 21 gènes impliqués dans différentes formes d’albinismes ont été mis en évidence.

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Quelques conseils pour le dossier MDPH

L’après-midi s’est poursuivie par une présentation de Claire Magné ergothérapeute, qui a eu la gentillesse de nous rejoindre pour la seconde année consécutive. Claire travaille pour un centre « Escavie » qui dépend de la CRAM (Caisse Régionale d’Assurance Maladie) d’Ile de France. Elle informe, conseille et oriente sur les questions en lien avec les handicaps visuels et auditifs chez les enfants mais aussi les adultes.

Claire aborde tout d’abord le sujet de la constitution du dossier auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées), le but premier étant de définir le taux d’incapacité. Ce dossier comprend, un formulaire et un certificat médical type à compléter, accompagné dans notre cas du volet 2 : « compte-rendu type pour un bilan ophtalmologique ». Il faut savoir que ce taux d’incapacité est établi par un personnel de la MDPH non spécialiste de l’albinisme et qui traite, en peu de temps, un très grand nombre de dossiers. De ce taux d’incapacité découleront ensuite l’attribution ou non de l’AEEH (Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé), de l’AAH (l’Allocation Adulte Handicapé) et de la CMI (Carte Mobilité Inclusion).

Le taux d’incapacité (code de l’action sociale et des familles) donne droit :

De 0 à moins de 50 % : aucun droit.

De 50 % à 79 %: : carte de priorité, allocation AEEH pour les enfants ou AAH pour les adultes.

(L’AEEH est une aide mensuelle versée par la CAF aux parents pour compenser les dépenses liées à la situation de handicap d’un enfant de moins de 20 ans. L’AAH est versée aux adultes en situation de handicap ayant de faibles ressources).

80 % ou + : CMI avec mention invalidité et une demie part supplémentaire pour les impôts. La mention « cécité » est indiquée pour les personnes qui ont moins d’un vingtième.

La loi précise que le taux d’incapacité n’est pas seulement mesuré avec les éléments médicaux mais aussi avec l’impact réel sur la vie quotidienne. Claire souligne l’importance de soigner ce dossier médicale qui sert à déterminer ce taux d’incapacité. Bien entendu il est vivement conseillé de se faire aider, pour remplir le dossier, par des travailleurs sociaux très au fait des dossiers MDPH, de la basse vision et de l’albinisme.

Chez l’ophtalmo, on ne force pas sa vue, on ne cherche pas à deviner les lettres….

Pour mesurer le taux d’incapacité, il faut placer la personne déficiente visuelle exactement dans les mêmes conditions de lecture qu’une personne pleinement voyante.

Or, chez l’ophtalmologiste 2 , la mesure de l’acuité se fait dans des conditions qui ne reflètent pas celles de la vie de tous les jours : en cabinet, la photophobie est beaucoup moins prononcée qu’en extérieur. Les difficultés d’appréciation des reliefs et de déplacement ne sont pas prises en compte lors de la mesure de l’acuité….

En vision de loin, l’examen doit être fait avec les lunettes de tous les jours (bien sûr sans prismes ou aides techniques), on se tient droit, la tête n’est pas penchée pour tenter de bloquer le nystagmus. Cela devra être bien expliqué aux enfants, qui eux, au contraire cherchent à déchiffrer à tout prix. En vision de prêt, le texte sera placé de 33 à 40 cm des yeux et la tête devra rester bien droite. L’agent MDPH fait une moyenne de la vision de loin et de la vision de prêt pour mesurer le taux d’incapacité établi à partir d’un tableau standard.

Bien entendu il est recommandé de consulter, dans la mesure du possible, un ophtalmologiste spécialiste de la basse vision. Il en est de même d’ailleurs pour l’opticien et l’orthoptiste

Les facteurs limitant la vue non pris en compte par la mesure de l’acuité

La photophobie doit absolument être indiquée sur le certificat ainsi que sa nature. Par exemple dans le cas du nystagmus à ressort, il n’y a pas de vision binoculaire, ce qui gêne la vision des reliefs la fixation et l’endurance. Par ailleurs, ne pas hésiter à joindre au dossier un bilan orthoptique, le compte-rendu de l’opticien. De même, des éléments médicaux relatifs à la dermatologie pourront bien sûr être joints.

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Pour les enfants AEEH ou PCH (Prestation de Compensation du handicap) ?

La PCH, elle, n’est pas établie en fonction du taux d’incapacité. Pour être éligible à la PCH, il faut être en difficulté grave pour un certain nombre de tâches de la vie quotidienne (se déplacer…).

Claire précise que en général, pour les enfants, l’AEEH permet de payer beaucoup plus de choses que la PCH. Exemple : casquettes à grandes visière, crèmes, sur-lunettes, montures spéciales, rames de papier…qui ne sont pas financés par la PCH. Dans la cas particulier des enfants braillistes, la PCH peut être plus intéressante car elle permet de financer du matériel de lecture en braille qui est très cher.

Il faut savoir que la PCH peut aussi aider à financer des charges exceptionnelles comme les frais de l’accompagnateur susceptible de guider un enfant au ski par exemple. Les cours de locomotion et la formation aux logiciels adaptés sont aussi couverts par la PCH. Ne pas hésiter à prendre conseil pour ces choix.

L’argumentaire à soigner particulièrement

L’argumentaire joue un rôle essentiel comme aide à la décision pour le personnel de la MDPH qui a peu de temps à consacrer à chaque dossier. Le projet de vie doit donc être court et concis, pas plus d’une page. L’argumentaire explique succinctement les difficultés, pourquoi une aide technique spécifique a été choisie et pas une autre. Une lampe a des chances d’être prise en charge si elle est dédiée spécifiquement à la basse vision et il faudra expliquer pourquoi celle-ci et pas une autre. Indiquer les matériels qui ont été testés

Par ailleurs le forfait cécité ne sera pas accordé à une personne qui voit un vingtième (puisqu’il faut moins d’un vingtième). Dans ce cas, l’argumentaire peut faire la différence.

Pour conclure Claire précise qu’il est très important de consulter un opticien spécialiser en basse vision qui est le plus à même de proposer l’équipement le plus adapté et qu’il est vivement conseillé de tester le matériel chez soi pendant quelques jours.

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Handisport : le sport en compétition ou loisir 3

Après une petite pause, l’après-midi se poursuit sur le thème de la pratique du sport. François Godeau, dont la fille Angélique est en équipe de France handisport rappelle toutes les vertus du sport qui peut être un atout lorsqu’on est en situation de handicap : bien-être physique et mental, coordination, ouverture aux autres, estime de soi, combattivité, dépassement de soi pour certains, autonomie… ! Bien que l’on puisse en tant que personne albinos pratiquer en club valide moyennant des aménagements et une collaboration des entraineurs, le cadre abordé ici est celui de l’Handisport.

Handisport permet de pratiquer le sport en compétition mais aussi en loisir. Pour vous renseigner, François conseille de vous rapprocher de votre Comité Départemental Handisport.

Puis les vidéos de témoignages de cinq athlètes albinos qui ont donné de leur temps pour Genespoir sont diffusées : Nantenin Keita, les frères Portal, Angélique Godeau, Manon Cellier et Auriane Cellier.

Des échanges informels toujours tant attendus !

Après cette longue après-midi nous sommes tous venus prendre un verre de vin de Touraine ou de jus de raisin mousseux qu’avait apportés notre ancienne présidente Béatrice. Ces moments de convivialité précieux permettent d’échanger, de se connaître, se retrouver, prendre des coordonnées…Monique était, quant à elle au rendez-vous, comme chaque année avec sa petite boutique d’objets divers à vende au profit de Genespoir. Les discussions ont pu se poursuivre autour d’un savoureux repas végétarien que certains ont pris dehors sur la terrasse bien abritée du soleil.

En soirée, chacun a rejoint un groupe de parole ; jeunes parents animé par notre présidente, adultes albinos animé autour d’un feu de bois, par Adrien. Pendant ce temps une équipe faisait le point sur les activités des antennes de Genespoir, leurs projets. Toutes les antennes sont actives à des degrés différents mais un besoin de cohésion, de ressources et de pilotage est ressenti unanimement. Un travail sera entamé sur ce sujet prochainement.

Avec sa nouvelle équipe constitué en 2024, le dynamisme de Genespoir ne faillit pas !

La journée du vendredi a débuté avec la traditionnelle assemblée générale. Elisabeth présente le rapport moral 2024 en rappelant le travail important qui a été fait pour assurer la continuité de l’association au changement de présidence en 2024, le recrutement de nouvelles candidatures pour le Conseil d’administration, les groupes de travail mis en place. Notre ancienne présidente Béatrice a assuré un suivi et un appui important 5 .

Un gros investissement s’est porté sur la communication. Elisabeth présente les nombreux évènements auxquels Genespoir a participé dans le domaine médico-social et scientifique, au plan national et international. Elle rappelle les appels à projet pour la recherche retenus par Genespoir en 2024 (B. Arveiller, A. Rebsam, Maxence Râteau, C. Delevoye). Sans compter toutes les initiatives locales, individuelles ou collectives pour collecter des fonds. Les besoins de bénévoles pour l’avenir sont les suivant : accueil, communication, antennes, collectes de fond, Rencontra annuelle 2026 à Nantes. Les volontaires sont bien sûr les bienvenue !

Puis Monique passe au rapport financier. L'association a puisé dans ses réserves en 2024 de manière très raisonnable pour assumer ses missions. Le bilan est équilibré et les réserves garantissant un bon fonctionnement de Genespoir en 2025 ainsi que la poursuite du soutien à des laboratoires de recherche. En cette année de transition de gouvernance, on peut se satisfaire d’une hausse des dons recueillis grâce à la mobilisation de toutes et tous.

Rapport moral et financier adoptés à l’unanimité. La matinée se termine par la présentation du nouveau conseil d’administration et son élection à l’unanimité. Elisabeth et Monique répondent ensuite aux questions.

Trente ans de recherche scientifique

Après le déjeuner, on débute par les témoignages de trois papas qui livrent leur expérience de parent d’un enfant atteint d’albinisme.

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Le reste de l’après-midi est consacré à la recherche scientifique 6 avec Alexandra Rebsam de l’Institut de la Vision à Paris, Maxence Râteaux orthoptiste maître de conférences en Sciences de la rééducation et réadaptation, Cédric Delevoye Directeur de recherche dans le domaine « dynamique cellulaire et membranaire dans la réponse au stress »,  7 Hugo Fournier Docteur en psychologie à Bordeaux. L’auditoire est toujours aussi attentif et curieux et pose des questions.

Elisabeth a soufflé les trente bougies de Genespoir !

Un long moment de détente en extérieur a été offert aux familles toujours avides d’échanger. Des gâteaux d’anniversaire et boissons attendaient les participants

Le jeu, moment de partage 8

En soirée, les deux filles de notre présidente, Julie et Margaux, ont animé avec enthousiasme une soirée quiz par équipe. Quel engouement et passion pour répondre le premier aux questions ! Adultes, adolescents et enfants ont tous pris part à la soirée et le temps a passé trop vite ! Adrien, quant à lui, animait, non sans humour, une petite soirée d’échanges avec des adultes albinos, autour d’un feu de bois 4 .

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 « Vivre l’albinisme avec son proche aidant, une étude pilote sur l’ajustement dyadique à la maladie ».

L’essentiel du samedi matin a été consacré à la présentation de la thèse que Hugo Fournier a soutenu récemment. Il a obtenu avec brio son doctorat en psychologie.

Hugo a fait un gros effort pour présenter ses résultats dans des 

termes compréhensibles par des non spécialistes. Son étude faisait suite à un appel à projet de la Fondation Maladies Rares, avec Bruno Quintard, Professeur de psychologie à L’Université. ( AVERTISSEMENT de la rédactrice : J’ai tenté ici, de restituer le plus fidèlement possible ce qu’a présenté Hugo. J’ai sélectionné les éléments qui m’ont semblé les plus importants. Compte tenu du sujet pointu il n’a pas été possible de restituer certains concepts de spécialistes).

Il a fallu tout d’abord constituer des « daydes », c’est-à-dire des duos (enfant albinos ; parent) ou bien (adulte albinos ; conjoint ou proche). Chaque personne de la dyade devait répondre à un questionnaire (qui leur était propre selon qu’il soit « albinos » ou « parent ou conjoint  aidant »). Puis chacun des deux membres d’une

« Dyade » participait, plus tard, à un entretien d’une quarantaine de minutes avec Hugo Fournier. L’étude a été réalisée en France.

L’objectif était, de mesurer comment chaque personne de la « dyade », (albinos ; son aidant) ressentait les difficultés rencontrées du fait de l’albinisme et s’y adaptait chacun de son côté et à deux, dans la vie de tous les jours. Quelles étaient les conséquences de ces ressentis et adaptations.

Ce qui ressort d’une bibliographie

Hugo a présenté tout d’abord les points essentiels d’une revue de la littérature faite en préambule à ses travaux. La majorité des études de psychologies portent sur des populations africaines pour qui les répercussions de l’albinisme sont les plus sévères : d’une part discriminations massives liées au croyances tenances sur l’albinisme selon les régions, d’autres part atteinte dermatologique pouvant être grave. L’enjeu est parfois vital. Mais d’autres pays ont creusé le sujet, Panama, Brésil, Taïwan, France (laboratoire de Bordeaux)…. La bibliographie fait ressortir :

• Le fait d’avoir vécu de la stigmatisation surtout pendant l’enfance et l’adolescence.

• Quand on voit mal, les interactions sociales ne sont pas toujours faciles. Typique de la malvoyance, on a du mal à reconnaître les gens. Cela est majoré par le fait que les personnes avec lesquelles on va interagir ne sont pas nécessairement conscientes de ces difficultés.

• L’arrivée de l’enfant albinos dans la famille est un bouleversement en termes de prise en charge, d’aménagements, de lutte pour la reconnaissance du handicap.

• Les parents culpabilisent d’avoir transmis à leur enfant une particularité génétique.

• La famille, les amis, les associations sont les sources majeures de soutien

• On a pas accès è certains métiers.

• Médecins et enseignants se désintéressent souvent de cette condition.

Différentes manières de nommer l’albinisme

Hugo décrit ensuite les résultats des entretiens réalisés avec les dyades (enfant ; parent). Les résultats pour les dyades (adulte albinos ; conjoint ou aidant) sont en cours de traitement par un étudiant. Il précise que seul un petit nombre de dyades a pu être retenu car il fallait d’une part que les deux membres soient d’accord pour participer. D’autre part certains n’ont pas pu être retenus car des comorbidité autres que l’albinisme introduisent un biais. IL ressort :

• Tout le monde n’est pas d’accord sur la façon dont on nomme l’albinisme (particularité, condition génétique, altérité, maladie…). Pour une partie des participants, l’albinisme n’est pas une maladie. Pour d’autres c’en est une réellement.

• Pour certaines personnes ce n’est pas vraiment une maladie, un handicap certainement.

• Les difficultés du quotidien sont beaucoup ressorties. La contrainte majeure est le fait de na pas pouvoir conduire. La question des déplacements en ville quand on lit mal les signalétique.

• L’expérience de discrimination et stigmatisation vécue pendant l’enfance et l’adolescence  est variable. Certains ne l’ont pas vécu. D’autres ont pu être traités de « noms d’oiseaux » dans la cours de récré. D’autres plus rarement ont été victimes de harcèlement scolaire qui amenait à devoir quitter l’établissement

Tout cela pèse dans la vie et amène même certaines personnes à parler d’épuisement. Cela a été conceptualisé comme « fardeau de l’albinisme » ((terme anglo-saxon), plus ou moins lourd selon les contraintes.

• Tout le monde a parlé de stratégies et d’astuces pour faire face aux difficultés du quotidien,

• Bien souvent pour compenser la basse vision : stratégies pour gérer les actions et réactions de l’entourage, anticipation, planification, développer des capacités de mémorisation…

Ces stratégies demandent énormément d’efforts. En psychologie, cela s’appelle des « coping strategies » (faire face). Certaines font appel à l’extérieur, demandent de l’aide à un proche ou un enseignant. D’autres font appel à des ressources personnelles (prévoir un plan de route pour un trajet en transports en commun, utiliser la couleur des

Vêtements, la voix pour reconnaître quelqu’un à distance...). Ces stratégies bien sûr viennent bien de quelque-part puisqu’elles ont été apprises.

Pour les parents leur enfant albinos doit être autonome

• Pour la grosse majorité des parents l’enfant doit être le plus autonome possible

• Pour la grosse majorité des parents l’enfant doit être considéré comme une personne « comme tout le monde ».

Hugo a construit sur cette base un concept de « leitmotiv parentaux »

Les questionnaires viennent appuyer un résultat inattendu

Hugo présente ensuite l’étude statistique réalisée à partir des questionnaires. Là- encore moins d’un tiers des dyades a pu être retenu. L’étude des questionnaires a permis d’appuyer une hypothèse qui ressortait des entretiens. Mais ces questions demandent à être approfondies :

• Plus les personnes avec albinisme rapportent bien s’ajuster conjointement avec un proche, plus ils ont tendance à ressentir de l’anxiété. Cela va à l’encontre de ce qui est connu en psychologie par ailleurs. Mais il faut rappeler que ces personnes sont celles pour lesquelles il est très important d’être autonome. Dès que le proche aidant n’est plus présent, l’anxiété grandit

• Plus une personne a conscience du stigma qui pèse sur elle, plus le retentissement émotionnel associé est élevé.

Les parents influencent probablement la façon dont L’enfant puis l’adulte albinos va s’adapter

• Plus les personnes ont une acuité visuelle réduite, plus le retentissement émotionnel est important et plus le fardeau lié à l’albinisme est élevé. Cela a été confirmé par la bibliographie. Hugo précise par ailleurs que des études menées en Finlande sur deux générations ont montré qu’on vivait mieux la malvoyance maintenant qu’à l’époque.

• La notion de surprotection n’est pas apparue, ni côté parents, ni côté enfants alors qu’elle est très présente dans la littérature. Hugo explique cela : les personnes rencontrées dont certaines ont pu avoir des séances d’ETP (éducation thérapeutique du patient) savent comprendre et utiliser des informations en santé pour elle-même et leurs proches. D’autre part le fait de répondre sur la base du volontariat influence le type de personnes qui ont participé.

• Autre hypothèse : les leitmotiv parentaux joueraient un rôle sur la façon dont la personne atteint d’albinisme va s’adapter.

En conclusion : le chemin est encore long pour une véritable intégration

• Il faut faire de l’éducation, de l’information, de la prévention pour que les gens comprennent et que les normes s’adaptent.

• Hugo salue Genespoir qui a déjà fait une partie de ce très gros travail.

• La défense des droits permettra d’obtenir quelque chose de plus souple et un peu plus facile à vivre

Questions réponses

Antoine : Qu’est-ce que tu penses sur les messages passés via les jeux para-olympiques ?

Hugo : les jeux para reposent toujours sur cette image de dépassement de soi, très lié au concept de développement personnel qui caractérise notre époque. Hugo craint que cela pénalise et culpabilise les personnes en situation de handicap qui ne vivent pas à ce dépassement de soi. Un gros travail est à faire sur ce plan.

Jeanne : les prochains résultats sur famille-couple sont à venir. Quel est, ton conseil pour les parents et adultes albinos ?

Hugo : les conseils ne peuvent être donnés qu’individuellement. Il suggère un entretien familial par exemple, une fois par an avec un thérapeute formé. Il précise que les adolescents bien souvent pour protéger leurs parents s’interdissent de parler de la stigmatisation qu’ils peuvent vivre parfois.

Les premiers résultats qui ressortent des études : (adulte albinos ; conjoint)

• Les couples parlent d’eux avec plus de facilité que les duos (parents ; enfant).

• Les couples se protègent mutuellement. Il en résulte le même épuisement pour la personne albinos.

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Après cette riche matinée, le repas du samedi midi a offert de nouveaux moments de partage. Puis est venu le temps de se dire au revoir. Chacun est rentré chez soi avec des souvenirs plein la tête. Les enfants n’oublieront pas les bons moments passés avec Eric, Océane et Gwenaëlle, sans compter les nouveaux copains. On se dit « à l’année prochaine » pour la rencontre 2025 qui aura lieu à Gorges, près de Nantes, le week-end de l’ascension les 14, 15 et 16 mai.

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